特纳综合征怎么确诊?

特纳综合征主要根据本患儿的临床体征及实验室检查、染色体的检查结果来确诊。

1、临床体征：

患儿身高低于同年龄同性别正常儿童身高的3百分位线，身材矮小诊断成立；体格检查可见头发际低，颈蹼，胸廓外形呈桶状，乳距增宽，肘外翻等体征，没有第二性征发育征象，提示特纳综合征；盆腔B超提示子宫发育落后，卵巢发育不良，应该考虑特纳综合征；没有明显的粘液水肿面容，甲状腺功能正常，可以除外甲状腺功能低减所致身材矮小，应该考虑特纳综合征。

2、实验室检查：

性激素检查：促性腺激素明显升高，而外周激素均无明显升高，应该考虑特纳综合征。

3、染色体的检查：

染色体核型分析为确诊试验，正常女性的常染色体与男性相同，性染色体为2条XX，常用46，XX表示。46表示染色体的总数目，大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。特纳综合征可有多种核型表现：45，XO最多见；45，XO/46，XX；45，XO/46，XY；45，XO/47XXX等。

特纳综合征怎么确诊?

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