地中海贫血基因,根据合成障碍的肽链不同,将其分为α地贫和β地贫。a珠蛋白基因的缺失是a地中海贫血致病的主要原因,β珠蛋白基因突变是β地中海贫血致病的主要原因。
1.、孕前筛查:通过血常规,血红蛋白,电泳等方法发现携带者;
2.、基因检测:孕前或早孕期通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点,为产前诊断做准备;
3.、产前诊断:中孕期(17—22周)行羊水穿刺术获取胎儿细胞,通过基因检测明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型,有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。
地中海贫血基因,根据合成障碍的肽链不同,将其分为α地贫和β地贫。a珠蛋白基因的缺失是a地中海贫血致病的主要原因,β珠蛋白基因突变是β地中海贫血致病的主要原因。
1.、孕前筛查:通过血常规,血红蛋白,电泳等方法发现携带者;
2.、基因检测:孕前或早孕期通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点,为产前诊断做准备;
3.、产前诊断:中孕期(17—22周)行羊水穿刺术获取胎儿细胞,通过基因检测明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型,有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。
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