地中海贫血基因,根据合成障碍的肽链不同,将其分为α和β两种地中海贫血。α珠蛋白基因的缺失是α地中海贫血致病的主要原因;β珠蛋白基因突变是β地中海贫血致病的主要原因。

1、孕前筛查,通过血常规、血红蛋白、电泳等方法发现携带者。

2、基因检测,孕前和早孕期通过基因检测技术,明确阿尔法贝塔珠蛋白基因的异常,为产前诊断做准备。

3、产前诊断,中孕期羊水穿刺术获取胎儿细胞,通过基因检测明确胎儿有无α和β珠蛋白基因的缺失,或突变以及类型,有效防止重型地贫和畸形患儿的出生。

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