脊柱侧弯的基因检测

医生主讲实录

脊柱侧弯相关基因,是有519个基因,患者她这个家系有明确的这种基因,就是说基因异常,基因诊断上就诊断出来,并且跟临床表型相符。这种只能做临床诊断用,就是科研上除非攒很多,能再总结出点东西。现在目标主要是那些未知,就是希望发现一些,新的基因变异的这种现象,比如能够发现,脊柱侧弯新的相关基因。通过基因的检测,可能会找到一些共同的致病的位点,并且是以前没有发现的。

这样就很有意义,一般来说,全外显子测序,全外显子,其实大概是两三万个基因。目前基因测序公司的文库里,有6000多种致病基因的记录。所以基因检测,其实目前来说,还是处于未知的东西还是很多,还有很多致病基因没有找到。

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