脊柱侧弯基因检测

医生主讲实录

最近几年,脊柱侧弯患者越来越多,脊柱侧弯病因比较复杂。基因是指一段DNA,就是碱基序列,一般来说长度也就是几百个碱基对。所谓基因组就是咱们人全套的这么一套基因,比如大家知道染色体,当我们细胞分裂的时候,细胞核内的基因会聚集成染色体这么一个形态。

咱们是有23对染色体,每个染色体,每一对为什么叫对呢,一对染色体一条来自父亲,一条是来自母亲,这一个染色体它是包含,等于说23条染色体,当然它有XY。这24条染色体,它是一个整个的基因组,就是包括我们所有的基因,我们身上是有来自父亲母亲,两套基因组的。染色体里边包含DNA序列,DNA通过转录,转录成蛋白,蛋白再结合成三维结构,然后形成功能。

基因正常情况下,它功能正常的时候,它是没有任何异常的表现。当这个基因出现异常的时候,它就会产生一些异常的临床的一些症状。从概念上来说,咱们基因导致的疾病,有单基因病、多基因病、获得性基因病。

当你身上染色体,在等位的这个位点,就是说只要有一条是正常的,另外一条是异常,隐性遗传的情况下也不会发病。但是当两个父母各占一条,他们遗传给孩子的时候,就有可能两条都是异常的,这时候就会发病。所以它这个发病率是1/4,生下的孩子有1/4会发病,多基因病。

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