问高通量基因测序产前筛查是怎么回事？

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• 唇腭裂基因筛查

  唇腭裂是与遗传相关的多基因疾病。到目前为止，还没有明确的病因，或者是明确的基因，与唇腭裂相关。目前科学研究发现，大概有12%到16%的病人，发现是有存在着基因方面的异常。那么大概有2%到4%的病人，发生是与基因MSX1相关的，与其它基因相关的唇腭裂呢，就更少了。所以总的来说，目前已知与基因相关的，先天性唇腭裂的发生是不到20%的，所以基于目前的科技水平，采用基因筛查的方法，进行唇腭裂的预防和诊断，还是不现实的。

  

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  宋涛 主任医师中国医学科学院整形外科医院

  2018-11-26 7830次

• 哪些人需要做耳聋基因筛查

  在我国目前可以对任何群体的人，都可以行耳聋基因的筛查。因为有些耳聋基因是存在在正常人的人体里，有些人是隐性的遗传，没有进行表达，那么在下一代的时候，可能会有耳聋的宝宝产出。这时候我们行了耳聋基因的筛查以后，能够做一些预防，避免一些耳聋宝宝的产出。另外对于有先天性的耳聋的家长，我们更要进行耳聋基因的筛查，以避免出现更多的耳聋的宝宝。那么还有对于新生儿，我们不仅要做听力的筛查，同时要做基因的筛查，这样避免一些宝宝有迟发性耳聋的出现。所以对于正常人，我们都可以做耳聋基因的筛查。

  

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  宋海涛 主任医师北京医院

  2020-12-29 2373次

• 什么是高通量透析
  高通量透析是指应用高通量膜进行血液透析，与普通透析相比，流量显著增加，因此可较好清除中分子和大分子溶质。研究显示，使用生物相容膜进行的高通量透析，可以更好的保护患者残存的肾功能，减少炎症反应，改善机体的营养状况，降低β二微球蛋白的水平，降低透析相关的淀粉样变性，与普通透析相比，高通量透析可显著降低患者死亡率。
  语音时长 1:04”
  吕洁 副主任医师聊城市第二人民医院

  2018-06-25 11968次

• 什么是高通量血液透析
  高通量血液透析是指采用高通透性的透析器，在容量控制的普通血液透析机上，进行维持性血液透析。所谓高通量透析器是指对水分和溶质具有较高清除能力的透析器，一般对水分的清除大于二十毫升每小时每毫米汞柱，对于β2微球蛋白等中分子物质的清除率大于二十毫升每分钟。高通量透析的优势主要集中体现在高通量膜的生物相容性和对中分子物质的清除上，从而减少肾性骨病，透析相关性淀粉样变，血脂异常，心血管疾病等并发症的发生。有利于改善营养状况，提高促红素的疗效，保护残存的肾功能。减轻体内的炎症反应，氧化应激及血管内皮变化，降低维持性血液透析患者的死亡率等相关的作用。
  语音时长 01:28”
  吕洁 副主任医师聊城市第二人民医院

  2018-07-28 6281次

• 产前筛查是唐氏筛查吗
  病情分析：产前筛查是唐氏筛查，这是需要根据具体的停经时间来判断具体的检查项目，如果是在怀孕37周，妈妈产前筛查项目比较多，可能需要复查肝肾功能以及血常规凝血，同时还要查输血前全套。意见建议：但如果临产已经发作，那么这时往往只需要单纯做胎儿心电的监护，来看胎儿是否有缺氧表现。
  王一清 主治医师成都市中西医结合医院

  2019-04-04 1201次

• 产前耳聋基因都查什么
  病情分析：产前进行耳聋基因检测可以检查判断宝宝是否有听力损失的现象，可以提前预知。通过耳聋基因筛查可有效提高遗传性听损患儿的检出率，避免药物致聋。如果有耳聋遗传家族史的事，必须要做这项检查的。意见建议：产前耳聋基因检测可以在怀孕4个月左右的时候进行，具体的可以听从医生的建议，提前进行预约，保证孩子的健康，同时在孕期一定要做好各个阶段的产检准备。
  许庆天 主治医师马鞍山市人民医院

  2020-07-03 1301次

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  高通量透析是指应用高通量膜进行血液透析，与普通透析相比，流量显著增加，因此可较好清除中分子和大分子溶质。研究显示，使用生物相容膜进行的高通量透析，可以更好的保护患者残存的肾功能，减少炎症反应，改善机体的营养状况，降低β二微球蛋白的水平，降低透析相关的淀粉样变性，与普通透析相比，高通量透析可显著降低患
  王世霞 主治医师天津市肿瘤医院

  2021-12-20 421次

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  李燕郴 副主任医师首都医科大学附属北京朝阳医院

  2021-12-17 920次