问新生儿筛查phe是什么

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• 新生儿遗传代谢病筛查

  新生儿遗传代谢病筛查，目前我们国家比较强制性做的，大概三到四种，主要是：苯丙酮尿症，先天性钾低，G6PD缺陷，这些疾病的筛查，是我们国家强制性的筛查。当然，新生儿筛查目前进展的是比较快，我们国家大概有33%左右的人，都采用了串联质谱来进行，新生儿的筛查。像这种筛查的疾病种类相对来说多一点，一般可以筛查几十种疾病。这种串联质谱的筛查的话，目前大概在2000年左右，像美国，欧洲，日本，这些西方发达国家，基本上百分之百的小朋友，都进行了串联质谱的筛查。我们国家因为国情的问题，还有大家意识的问题，目前串联质谱筛查的话，范围比较偏小一点，实际上按照我们国家，目前这种情况，应该所有的小朋友，都进行第二代的串联质谱的筛查。当然随着技术的进步，有可能新的基因筛查，也会跟提上来。所以随着技术的发展，有可能在北京，上海，广州，这种大一点的城市，可能会率先开展一些基因的筛查。

  

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  郝虎 副主任医师中山大学附属第六医院

  2018-12-11 45167次

• 新生儿听力筛查未通过怎么办

  新生儿如果是听力筛查未通过，这种情况实际上在临床上也是比较常见的，家长也不用太担心。我们一般可以在一个月以后，再复测一下他的听力，看看他的听力能不能通过筛查。当然家长如果要是有这方面担心，我们可以尽快地到医院做先天性耳聋的筛查。通过我们的基因检测，可以看看这个小朋友是不是有一些先天性耳聋的一些基因的携带。如果是属于先天性耳聋这方面的范畴，就需要尽快去五官科给他进行治疗，比如加装一些人工耳蜗。如果要是有些药物，或者一些高频的声音，或者一些不能刺激到小朋友，也需要进行专门的遗传门诊的咨询。当然绝大部分的小朋友，都是那种一过性的没有通过，也没有一些像我们的先天性耳聋，这方面的一些基因缺陷。那么我们在一个月以后，再进行一个复测，如果他能够顺利地通过了之后，也没有什么太大的关系。

  

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  郝虎 副主任医师中山大学附属第六医院

  2018-12-11 41005次

• 新生儿疾病初次筛查phe2.02
  这个是正常排除先天性代谢疾病，phe和tsh是新生儿筛查的疾病内容，也就是新生儿脚底采血是为了检查孩子有无某些先天性疾病，早发现早治疗。从结果来看，一般都是没有苯丙酮尿型和先天性甲状腺功能减低症这两种疾病，phe是阳性，tsh阴性分别代表它们的检查是阴性的，所以没有这两种疾病。苯丙酮变化不是太大，正常含量为2.0，如果不上4.0应该都没有问题。如果高于四就是苯丙酮尿症，是需要治疗的，新生儿筛查一般是在婴儿出生后三天，采取脐血或足跟血的制片进行。新生儿筛查是指在新生儿群体中用快速敏感的实验室方法，对新生儿的遗传代谢病，先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病畸形筛查的总称。
  语音时长 1:43”
  王廷 主治医师长治市妇幼保健院

  2018-12-06 4706次

• 新生儿眼底筛查
  早产在出生后三至四周就需要进行眼底筛查，因为有部分患儿出生后三至四周已发生了比较严重的需要治疗早儿视网膜病变，如果晚了可能错过治疗的时机。有的家长认为小而身体弱或认为小儿没有满月还太小，不去医院进行检查，这都是错误的，错过了最佳治疗时机会留下终生遗憾的。早产眼底筛查需要经验丰富的眼底医师在简镜下联合反骨压迫进行检查，部分小儿需要进一步彩色眼底照相检查，检查前1小时需要点散瞳眼水，同时检查前1小时不要喝奶，避免检查时小儿哭闹呛奶。
  语音时长 1:34”
  张亚丽 副主任医师丽水市中心医院

  2018-10-19 37509次

• 新生儿筛查ch是什么
  病情分析：新生儿筛查ch是指孩子刚出生时筛查的先天性甲状腺低下症，这种疾病对于孩子的生长发育，甚至日后的智力有很大的关系，一旦确诊，要早期及时进行干预治疗，并且要终身服用甲状腺激素。意见建议：建议孩子新生儿期间，要严密筛查先天性遗传代谢性疾病，这类疾病会严重影响孩子生长发育，需要早期发现，早期治疗，而且要注意平时不要让孩子吹风着凉感冒。
  魏春根 副主任医师吉安市中心人民医院

  2020-08-03 3004次

• 新生儿疾病筛查是什么
  新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病进行群体过筛，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍。筛查项目制定需考虑疾病的发病率、筛查技术可行性、推广性及所筛查疾病能否治疗等关键问题。
  杨金花 主治医师贵阳市妇幼保健院

  2018-12-18 1601次

• 新生儿PHE是什么意思
  PHE主要指的是苯丙氨酸，苯丙氨酸是人体必需的一种氨基酸，新生儿苯丙氨酸指的是苯丙氨酸筛查。苯丙氨酸是人体必需氨基酸，摄入体内的苯丙氨酸一部分用于蛋白质的合成，一部分通过苯丙氨酸羟化酶作用转变为酪氨酸，仅有少量的苯丙氨酸经过次要代谢途径，在转氨酶的作用下转变成苯丙酮酸。苯丙酮尿症是一种罕见的遗传性疾
  周小凤 副主任医师首都医科大学宣武医院

  2023-03-21 0次

• 新生儿心脏筛查主要查什么
  新生儿心脏筛查主要查心脏听诊、心脏彩超、心电图等。1、心脏听诊：新生儿心脏筛查所包括的方式比较多，可以在医生指导下进行心脏听诊，此方法是利用听诊器能够闻及心脏内是否有杂音，也可以了解心脏的跳动次数是否正常。2、心脏彩超：属于比较常见的一种影像学检查，通过此项检查能够对心脏部位进行清晰的成像，也可以动
  周小凤 副主任医师首都医科大学宣武医院

  2023-05-31 0次