新生儿晚期代谢性酸中毒 遗传性多囊性骨发育异常伴进行性痴呆 遗传性痉挛性截瘫 先天性甲状旁腺功能不全 蛋氨酸吸收不良 认知功能障碍 成人全垂体功能减退 胫骨结节骨软骨病 腘肌肌腱炎 酒精性股骨头坏死 卡斯钦-贝克病 退变性骶髂关节炎 先天性尺桡骨性连接 前骨间神经卡压综合征 先天性感觉性神经病