问高通量基因测序产前筛查18三体1/293

2020-03-25 1816次

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• 唇腭裂基因筛查

  唇腭裂是与遗传相关的多基因疾病。到目前为止，还没有明确的病因，或者是明确的基因，与唇腭裂相关。目前科学研究发现，大概有12%到16%的病人，发现是有存在着基因方面的异常。那么大概有2%到4%的病人，发生是与基因MSX1相关的，与其它基因相关的唇腭裂呢，就更少了。所以总的来说，目前已知与基因相关的，先天性唇腭裂的发生是不到20%的，所以基于目前的科技水平，采用基因筛查的方法，进行唇腭裂的预防和诊断，还是不现实的。

  

  01:05
  宋涛 主任医师中国医学科学院整形外科医院

  2018-11-26 7799次

• 哪些人需要做耳聋基因筛查

  在我国目前可以对任何群体的人，都可以行耳聋基因的筛查。因为有些耳聋基因是存在在正常人的人体里，有些人是隐性的遗传，没有进行表达，那么在下一代的时候，可能会有耳聋的宝宝产出。这时候我们行了耳聋基因的筛查以后，能够做一些预防，避免一些耳聋宝宝的产出。另外对于有先天性的耳聋的家长，我们更要进行耳聋基因的筛查，以避免出现更多的耳聋的宝宝。那么还有对于新生儿，我们不仅要做听力的筛查，同时要做基因的筛查，这样避免一些宝宝有迟发性耳聋的出现。所以对于正常人，我们都可以做耳聋基因的筛查。

  

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  宋海涛 主任医师北京医院

  2020-12-29 2365次

• 什么是高通量血液透析
  高通量血液透析是指采用高通透性的透析器，在容量控制的普通血液透析机上，进行维持性血液透析。所谓高通量透析器是指对水分和溶质具有较高清除能力的透析器，一般对水分的清除大于二十毫升每小时每毫米汞柱，对于β2微球蛋白等中分子物质的清除率大于二十毫升每分钟。高通量透析的优势主要集中体现在高通量膜的生物相容性和对中分子物质的清除上，从而减少肾性骨病，透析相关性淀粉样变，血脂异常，心血管疾病等并发症的发生。有利于改善营养状况，提高促红素的疗效，保护残存的肾功能。减轻体内的炎症反应，氧化应激及血管内皮变化，降低维持性血液透析患者的死亡率等相关的作用。
  语音时长 01:28”
  吕洁 副主任医师聊城市第二人民医院

  2018-07-28 6239次

• 什么是高通量透析
  高通量透析是指应用高通量膜进行血液透析，与普通透析相比，流量显著增加，因此可较好清除中分子和大分子溶质。研究显示，使用生物相容膜进行的高通量透析，可以更好的保护患者残存的肾功能，减少炎症反应，改善机体的营养状况，降低β二微球蛋白的水平，降低透析相关的淀粉样变性，与普通透析相比，高通量透析可显著降低患者死亡率。
  语音时长 1:04”
  吕洁 副主任医师聊城市第二人民医院

  2018-06-25 11928次

• 唐氏筛查18三体参考值
  唐氏筛查18三体一般指唐氏筛查18三体综合征，唐氏筛查18三体综合征参考值为小于1:350。唐氏筛查18三体综合征是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征，如果检查结果大于1:350，就提示18三体综合征属于高风险，这种情况需要进一步做检查进行确诊性试验，一般选择做羊水穿刺。尤其是年龄超过40周岁的孕
  林彬 主治医师上海市第一妇婴保健院

  2021-12-17 999次

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  王世霞 主治医师天津市肿瘤医院

  2021-12-20 421次

• 有地贫能做高通量基因测序产前筛查
  可以的
  范雷雷 主治医师山东省交通医院

  2020-05-26 1400次

• 高通量基因测序产前筛查报告怎么看
  高通量基因测序也就是通常我们所说的无创DNA筛查。它是针对21一三体、18一三体和13一三体这三对染色体异常的一个高级筛查。它的数值通常范围是-3到+3之间，范围之内考虑低风险，范围之外考虑高风险，建议进一步羊水穿刺产前诊断。无创DNA筛查之所以称为高通量基因测序，是与普通的唐氏筛查相区别的，它仍然是一个高级筛查，不是确诊试验，如果异常仍然需要进一步羊水穿刺。
  曾海 主任医师重庆市北碚区中医院

  2020-04-11 3803次