问氨基酸正常能说明还行没有苯丙酮尿症么
2021-02-26 1054次
病情描述：
为你推荐
-
氨基酸是什么氨基酸是构成蛋白质的基本物质，是羧酸的碳原子上的氢原子被氨基取代后的有机化合物，从生物学角度来说，氨基酸算是生命体的基本结构了，其主要成分是多种氨基酸，人体必需的有20种，各有各自的不同的功效，氨基酸在体内通过代谢发挥很多重要作用首先是合成组织蛋白，也合成激素、抗体、肌酸等含氨物质等，对增强免疫力、强身健体有很大帮助。
01:12
朱洁
执业药师妙手互联网医院
2018-08-02 19326次
-
氨基酸的功效与作用氨基酸是重要的营养物质，它的生理作用主要包括这几个方面：第一，它是参与酶、激素，还有部分的维生素的组成。酶大家都知道它是由蛋白质组成的，比如胃分泌的一些淀粉酶、胃蛋白酶，还有一些胆碱酯酶、转氨酶等等，这些酶都是蛋白质组成的。而这些酶往往都是由于氨基酸来合成的。第二，一些含氮的激素，都是蛋白质或者是衍生物，比如生长激素、促甲状腺激素、肾上腺素、胰岛素等等，这些激素都是含氮成分的蛋白质，它的基本组成是氨基酸。第三，有些维生素也是由氨基酸转化而成的。因此在生理当中，重要的这些生物活性的物质，酶、激素、微生物，在调节咱们生理功能方面起到非常重要的作用。而这些物质主要是由于氨基酸来组成的，因此氨基酸在生理过程当中起了非常重要的作用。在临床医疗方面，由多种氨基酸组成的复方氨基酸注射液，是咱们现代的静脉营养当中非常重要的组成部分。是属于营养治疗的一部分，特别是对于一些营养消耗性疾病，或者是危重的病人的抢救，营养的维持。这个氨基酸，特别是复方氨基酸，起到一个不可替代的作用。
02:24
李蕴铷
主任医师北京中医药大学东直门医院
2018-10-17 314355次
-
苯丙酮尿症苯丙酮尿症英文缩写是PKU，由于肝脏苯丙氨酸羟化酶，也就是PAH缺陷或者是活性减低，而导致的苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷性疾病当中比较常见，本病的遗传方式是常染色体隐性遗传，临床表现不是特别一样，主要的特征是智力低下，精神神经症状，湿疹、皮肤抓痕以及色素脱失，还有脑电图异常等等。如果能得到早期诊断和早期治疗的话，临床表现可以不发生，智力也可以正常，脑电图异常也可以得到恢复。语音时长 01:13”
于姗
主治医师聊城市第二人民医院
2018-06-29 6794次
-
苯丙酮尿症正常值多少对于苯丙酮尿症的孩子，苯丙氨酸的数值不应该超过1.2毫摩尔每升，超过这个数值就需要高度怀疑苯丙酮尿症的可能，这就说明体内苯丙氨酸的数量是超标的。这样的孩子应该给予低苯丙氨酸的奶粉，并且定期的到医院进行苯丙氨酸数量的测定，只有把苯丙氨酸的数量控制在正常范围之内，才不会出现临床的症状，比如癫痫，神经系统的损伤，湿疹、尿骚味等等。如果及时的控制，孩子可以是正常的，没有任何的临床症状。语音时长 1:15”
袁玲
主治医师徐州市第一人民医院
2018-08-03 9031次
-
苯丙酮尿症的症状苯丙酮尿症的患儿在出生时正常，通常在3~6个月时开始出现症状，1岁时症状明显。表现为神经系统症状，智力发育落后为最突出的症状，患儿智商低于正常，有行为异常，如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等。皮肤方面可在出生数月后因黑色素合成不足，头发由黑变黄，皮肤白皙，常见皮肤湿疹。此外，患儿由于尿液和汗液中排出较多
李红冬
副主任医师深圳市宝安区人民医院兴东社区健康服务中心
2019-08-26 1385次
-
苯丙酮尿症是什么病苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物蝶呤缺失导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称苯丙酮尿症。本病虽为遗传代谢病，但并不少见，我国苯丙酮尿症的患病率约为一比一万，患儿的临床表现为：一，生长发育迟缓，
王志新
主任医师中日友好医院
2022-01-21 174次
-
苯丙酮尿症丙酮尿症，是一种常染色体隐性遗传病，属于氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸无法转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸积蓄，并从尿中大量排出，表现为智能低下、惊厥发展、色素减少。
曾海
主任医师重庆市北碚区中医院
2020-04-04 1001次
-
苯丙酮尿症21.3吃特殊饮食
郭晓英
主任医师宝清县人民医院
2020-03-20 600次