问苯丙酮尿症

2020-04-04 1054次

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• 前列腺增生症可以引起尿石症吗？

  前列腺增生症是有可能引起尿石症的，前列腺增生症会导致下尿路梗阻，引起排尿不畅，严重的也会引起排尿困难，膀胱里的尿液会排不干净就会导致残余尿增多，残余尿长期增多，尿液里面晶体颗粒就会沉淀形成结石，所以前列腺增生症是引起膀胱结石的一个重要的原因。另外，前列腺增生症如果长期不处理也可能会导致上尿路梗阻、扩张、积水等，从而影响肾功能。

  

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  何峰 主任医师北京积水潭医院

  2021-08-25 781次

• 尿结石怎么憋尿

  任何人不应该长时间的憋尿，因为憋尿的情况下，可以造成尿液的潴留、滞留，那么自然会造成尿液中的晶体沉积，而造成结石的形成。另外憋尿可以增加尿路感染的机会，感染也是形成结石的重要因素之一。还有在行泌尿系超声检查的时候，需要患者适量憋尿，这样有利于提高尿路结石超声的诊断的效率的提高。还有一大的因素就是尿路结石造成的憋尿，不是患者感官上的憋尿，是由于是利用上尿路的双侧输尿管梗阻，造成的肾后性无尿，以及尿路尿道结石嵌顿所造成的无法自主排尿。

  

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  赵建军 副主任医师河北工程大学附属医院

  2020-01-17 2405次

• 苯丙酮尿症
  苯丙酮尿症英文缩写是PKU，由于肝脏苯丙氨酸羟化酶，也就是PAH缺陷或者是活性减低，而导致的苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷性疾病当中比较常见，本病的遗传方式是常染色体隐性遗传，临床表现不是特别一样，主要的特征是智力低下，精神神经症状，湿疹、皮肤抓痕以及色素脱失，还有脑电图异常等等。如果能得到早期诊断和早期治疗的话，临床表现可以不发生，智力也可以正常，脑电图异常也可以得到恢复。
  语音时长 01:13”
  于姗 主治医师聊城市第二人民医院

  2018-06-29 6830次

• 苯丙酮尿症的病因
  苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏所导致的一种疾病，是常染色体隐性遗传，父母都是苯丙酮尿症携带者，每生育一胎四分之一患者是四分之一概率是患儿，二分之一概率是携带者，四分之一概率是正常孩子。主要的病因和发病机制有：第一，典型的苯丙酮尿症是肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能使苯丙氨酸代谢为络氨酸，血中苯丙氨酸浓度升高，通过转氨酶代谢为丙酮苯丙酮酸，这些可以对脑组织造成损伤，并从汗和尿液排出，是促甲状腺素是甲状腺素，肾上腺素，黑色素这三种激素分泌不够。第二，合成辅酶四氢生物蝶呤缺乏型的苯丙酮尿症，合成辅酶四氢生物蝶呤是芳香族氨基酸代谢的共同辅酶，合成辅酶四氢生物蝶呤缺乏，不仅导致丙氨酸不能氧化为络氨酸，而且导致的五羟色胺等神经递质合成受阻，损害更严重，治疗个治疗更困难。
  语音时长 1:35”
  于姗 主治医师聊城市第二人民医院

  2018-08-23 3998次

• 苯丙酮尿症的症状
  苯丙酮尿症的患儿在出生时正常，通常在3~6个月时开始出现症状，1岁时症状明显。表现为神经系统症状，智力发育落后为最突出的症状，患儿智商低于正常，有行为异常，如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等。皮肤方面可在出生数月后因黑色素合成不足，头发由黑变黄，皮肤白皙，常见皮肤湿疹。此外，患儿由于尿液和汗液中排出较多
  李红冬 副主任医师深圳市宝安区人民医院兴东社区健康服务中心

  2019-08-26 1385次

• 苯丙酮尿症是什么病
  苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物蝶呤缺失导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称苯丙酮尿症。本病虽为遗传代谢病，但并不少见，我国苯丙酮尿症的患病率约为一比一万，患儿的临床表现为：一，生长发育迟缓，
  王志新 主任医师中日友好医院

  2022-01-21 174次

• 苯丙酮尿症21.3
  吃特殊饮食
  郭晓英 主任医师宝清县人民医院

  2020-03-20 600次

• 苯丙酮尿症咨询
  苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
  陈群 主管药师江西中医药大学附属医院

  2020-07-18 701次