确诊需要通过手术才能确诊,因为先天性膈疝包括胸腹裂孔疝、食管裂孔疝和胸骨后疝,它是指腹腔内部分脏器,通过先天性发育不全的膈肌缺损处,进入胸腔成为先天性膈疝。

在胚胎早期,胸腔和腹腔是一个相互贯通的体腔,在胚胎的第八到十周才形成横膈。将胸腔与腹腔分开,又由于某种因素使膈肌发育延迟或停顿,就会出现薄弱区域或缺损,腹腔内脏就会通过这些部位进入胸腔形成胸腹裂孔疝。

胸腹裂孔疝的主要内容物,首先是小肠,其次是肝脏、胃,脾脏也可进入胸腔,进入胸腔后,可发肠旋转不良。腹腔内脏器进入胸腔后压迫肺脏导致肺发育不良,如果新生儿发病明显呼吸困难就应急诊手术,无明显呼吸困难可以择期手术。

食管裂孔疝是由于膈食管韧带、膈肌脚胃旋韧带发育不良和松弛,使食管裂孔明显增大导致,食管腹腔段、贲门及部分胃底进入胸腔,当平卧位或腹内压升高时进入胸腔等情况,立位和腹内压降低时回到腹腔,成为滑动疝,还有胸骨后疝等情况。

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