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• 遗传代谢病是什么意思

  遗传代谢病的话，主要是因为基因缺陷，父母双方的基因缺陷，或者是单方的基因缺陷，导致的小朋友基因出了问题，然后产生的一系列的，一些代谢的障碍。像这种疾病的话非常多，目前是有一千多种类似于这个疾病，如果要是碰到这种疾病的话，小朋友在出生以后，会出现严重的一些代谢的障碍，比方严重的代谢性酸中毒，高氨血症，或者是严重的低血糖症状。这种情况的话，就需要尽快的住院，来进行检测，一般可以通过气相色谱质谱，串联质谱，或者是基因检测的方法来进行确诊。

  

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  郝虎 副主任医师中山大学附属第六医院

  2018-12-11 15971次

• 遗传代谢病能治好吗

  遗传代谢病主要是因为遗传缺陷，或者是基因缺陷导致的问题。绝大部分，我们如果要是不能把他的基因编辑回原来正常基因的话，绝大部分是不能治好的。所以我们这种遗传缺陷的遗传代谢病的小朋友，临床上很多就需要终身的治疗。但是我们这些小朋友，很多遗传代谢病的小朋友，通过药物治疗，我们可以叫做临床治愈，就是他这个小朋友在临床上表现的跟正常人完全一样。像我们比较常见的一些苯丙酮尿症的一些小朋友，甲基丙二酸血症的一些遗传代谢病的小朋友，甚至是那种全羧化酶缺乏症。这种小朋友，实际上我们通过适当的药物治疗，长期的终生的一个治疗，他可以跟正常的小朋友完全一模一样，可以健康地存活成长。但是他的基因，因为他这个缺陷，目前的技术没办法完全彻底修复。所以，他在基因层面是不能治愈的，但是在临床层面，我们有很多遗传代谢病是可以治愈的。

  

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  郝虎 副主任医师中山大学附属第六医院

  2018-12-11 14601次

• 遗传代谢病
  遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽或者蛋白组成的酶、受体、载体发生遗传缺陷，也就是编码这些多肽蛋白的基因发生突变而导致的疾病，又称之为遗传代谢异常或者先天性的代谢缺陷。遗传代谢病有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单机遗传病，包括代谢大分子类疾病，包括溶酶体，线粒体疾病，代谢的小分子疾病，包括氨基酸，有机酸，脂肪翻等。遗传代谢病，一部分病因由遗传导致，还有一部分是后天基因突变导致。在临床表现上多种多样，神经系统异常，代谢性酸中毒，酮症酸中毒，严重的呕吐，肝脏肿大，肝功能不全，特殊气味，皮肤毛发异常，眼部异常，耳聋，甚至有可能会表现为痴呆、脑瘫、昏迷，严重的会导致死亡。
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  张化勇 副主任医师聊城市第二人民医院

  2018-11-17 6669次

• 遗传代谢病是什么
  遗传代谢病又称为先天性代谢缺陷，是因为基因突变引起的蛋白质结构和功能紊乱引起特异性的酶催化反应消失或者降低，引起细胞和器官功能异常。根据代谢性疾病的分类，又可以分为蛋白质代谢障碍，糖代谢障碍，油脂类的代谢障碍，水，电解质代谢障碍，无机元素代谢障碍等等，比如铜代谢障碍，引起肝豆状核变性。铁代谢异常引起血色病，比如白化病，血红蛋白病，先天性氨基酸代谢异常等等。一旦确诊，有些有一定的治疗效果，有些可能治疗效果很差，但是最关键要早发现，早诊断早治疗。
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  潘金平 主治医师宜春市人民医院

  2019-11-16 4592次

• 遗传代谢病是什么意思
  遗传代谢病就是先天性遗传代谢功能缺陷的一类遗传病，是因维持机体正常代谢的某种酶、载体蛋白、膜或受体等的编码基因发生突变，导致其编码的产物功能发生改变，而出现相应的病理症状的一类疾病。常见的有苯丙酮尿症、四氢生物蝶呤缺乏症、枫糖尿症、甲基丙二酸血症等。
  李娜 主治医师铜陵市立医院

  2018-11-14 1601次

• 遗传代谢病怎么治
  遗传代谢病能否治愈，需要具体分析，有些可以通过药物，手术进行治愈，有些则无法治愈，遗传代谢病包括有氨基酸和有机酸代谢病，腺粒体病，年多糖病，糖原贮积病，还有范可尼综合征，低血磷抗维生素d性佝偻病，肾小管酸中毒以及某些可以影响脑白质和灰质的遗传病。这些疾病的病因虽不同，但是其临床表现往往没有什么特异性，需要借助特殊的实验室检查，才能够进行确认
  艾兵泉 主治医师惠阳三和医院

  2019-01-12 1802次

• 遗传代谢病严重吗
  遗传代谢病一般是比较严重的，大多数是由小分子的异常代谢引起的，这些小分子包括葡萄糖、氨基酸、蛋白质、有机酸等。遗传代谢病是指先天性代谢缺陷，是由于基因突变引起蛋白质结构和功能紊乱，特异酶催化反应消失、降低或偶然升高，导致细胞和器官功能异常所引起的疾病。比如苯丙酮尿症、半乳糖血症、甲基丙二酸血症、白化
  李燕郴 副主任医师首都医科大学附属北京朝阳医院

  2022-04-15 738次

• 遗传代谢病筛查
  遗传代谢病指的是因维持机体正常代谢所必需的某些多肽或酶、受体等发生遗传缺陷所导致的一类疾病。遗传代谢病是一类遗传性疾病。所以进行遗传代谢病的筛查，对于优生优育非常的重要，遗传代谢病要早发现、早治疗，效果还是不错的。遗传代谢病的筛查是指用设备或者医学试剂，并采用特定的生化医学检测方法，对遗传代谢病进行
  孙明丽 副主任医师聊城市第二人民医院

  2019-01-24 8724次