遗传代谢病严重吗

遗传代谢病一般是比较严重的，大多数是由小分子的异常代谢引起的，这些小分子包括葡萄糖、氨基酸、蛋白质、有机酸等。

遗传代谢病是指先天性代谢缺陷，是由于基因突变引起蛋白质结构和功能紊乱，特异酶催化反应消失、降低或偶然升高，导致细胞和器官功能异常所引起的疾病。比如苯丙酮尿症、半乳糖血症、甲基丙二酸血症、白化病等，就是由于基因突变和苯丙氨酸羟化酶缺乏引起。

遗传代谢病早期的临床表现不是特别明显，早期可能会出现各种反应差，哭声弱，肤色苍白，腹胀便秘和腹泻等现象，严重者发生惊厥、低血糖症、昏迷等。如果诊断后未进行相应的治疗，则危害非常严重。遗传代谢性疾病属于发病率比较低的疾病，只要发病通常终生不能治愈，而且缺乏有效治疗措施。

一般新生儿三天内进行足底血检查，来排查比较常见的遗传代谢病，尽量做到早发现早治疗。患有遗传代谢病的人在日常生活中应多注意休息，多吃一些富含优质蛋白的食物。