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  两性畸形的染色体，都可能有哪些表现呢，两性畸形的发病原因，可能是从几种方面来表现，染色体的核型表现是一方面，两性畸形的染色体的核型，可能表现为45X0缺失一条，或者是47XXY，或47XYY，是比较明显的。还有一些人，是几种染色体的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色体，但是又可以查到45X0，或者是46XY。这种嵌合的染色体，就是在染色体的核型表现上，可能不是完全正常的表现的形态，不单单只有46XX，或46XY。这种正常的表现型，而染色体的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因为两性畸形是在染色体核型，性腺的器官，还有激素水平，三方都要正常表达，并且正常发挥作用，才能够形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任医师中国医学科学院整形外科医院

  2018-11-07 8589次

• 无创没问题需要做羊水穿刺吗

  无创没问题不需要做羊水穿刺。无创包括21三体、18三体和11三体的检查，也就是检查有没有唐氏综合征，如果无创没有发现问题，单做羊水穿刺看有没有唐氏综合征就没有必要了。但是如果要看有没有其他的遗传性的疾病，还是要做羊水穿刺，做比较完整的基因监测。如果无创查的时候不是高危的，是正常值，正常的怀孕就可以了，没有必要再做羊水穿刺，在怀孕的过程中一般是在15~16周做无创检查。

  

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  李少英 副主任医师河北工程大学附属医院

  2021-09-04 3776次

• 羊水穿刺查哪些染色体异常
  羊水穿刺检查23对染色体，常见的染色体异常包括13、18、21以及性染色体的异常。羊水穿刺是产前诊断常用的检查方法之一。羊水穿刺，一般在孕16~24周之间进行，这个时候羊水量较多，胎儿小，穿刺的过程中不容易损伤胎儿。通过抽取的羊水，检测胎儿染色体的分型、染色体的遗传性疾病，也可以用于基因病的诊断和代谢疾病的诊断。年龄大于35岁，既往分娩过异常胎儿或者B超检查提示胎儿发育异常，应行羊水穿刺检查明确。
  语音时长 01:08”
  吴传欢 主治医师九江市妇幼保健院

  2019-11-08 3649次

• 染色体异常为什么要做羊水穿刺
  唐氏筛查检查染色体的准确度是70%左右，无创DNA检测染色体异常的准确都是99%，而羊水穿刺通过穿刺抽取羊水，检测胎儿染色体，包含的是所有的染色体。如果唐氏筛查或者是无创DNA检测，提示染色体的异常，一般都建议做羊水穿刺进一步明确。如果羊水穿刺检查提示染色体异常，可以直接诊断。根据不同染色体的异常来决定下一步的治疗方案，以及是否引产。对于年龄35岁以上的高龄孕妇，家族本身有唐氏综合征病史，或者既往分娩过有异常胎儿的情况，孕妇建议直接做羊水穿刺，明确诊断。
  语音时长 01:21”
  吴传欢 主治医师九江市妇幼保健院

  2019-10-26 3111次

• 染色体异常为什么要做羊水穿刺
  病情分析：染色体异常要做羊水穿刺，是因为羊水可以检测胎儿所有的染色体，如果羊水穿刺的结果有异常，大部分可以直接诊断胎儿有异常。意见建议：孕妇在进行羊水穿刺前一定要考虑清楚，因为羊水穿刺存在一定的风险，要与家属充分沟通好。进行羊水穿刺要选择正规的医疗机构，以确保安全，在操作过程中一定要积极配合医生。如果结果存在异常，一定要在医生的指导下，根据自身情况选择合适的处理方式。
  张印星 副主任医师黄石市中心医院

  2023-06-27 401次

• 性染色体异常有必要做羊水穿刺吗
  病情分析：性染色体异常有必要做羊水穿刺。 羊水穿刺可以进一步对胎儿进行全面检查，以了解其有无其他遗传性疾病，为是否保留胎儿提供决定性的依据。意见建议：唐筛或无创检查结果有异常者一定要到正规的、有资质的医院进行产前诊断，根据检查结果来确定是否保留胎儿。在检查前后，孕妇一定要保证充足的营养，以增强抵抗力。在术后要保证充足的休息，积极预防感染。
  张印星 副主任医师黄石市中心医院

  2023-07-01 201次

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  于荣 主任医师首都医科大学宣武医院

  2022-01-21 898次

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  尹杰 副主任医师北京大学第一医院

  2022-11-07 114次