正常情况下没有新生儿42种遗传代谢病,有42种遗传代谢病的说法没有科学依据,遗传代谢病一般有白化病、苯丙酮尿症等。
1、白化病:白化病是一种无法治愈的遗传病,通常是因为不同基因的突变,导致黑色素和黑色素体生物合成缺陷所引起的疾病,从而导致先天性基因突变,无法维持人体正常颜色,容易导致患者皮肤、毛发以及眼部出现色素减退以及缺失。如果新生儿患有白化病,可以到医院做基因检测以及遗传学分析,确定白化病的类型和遗传方式。
2、苯丙酮尿症:苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病,好发生于近亲结婚的后代中,患病以后容易导致新生儿出现生长发育和精神发育迟缓,还容易出现性格异常,比如自卑、自闭以及多动等,如果新生儿患有苯丙酮尿症,可以在医生的指导下补充苯丙氨基解氨酶,对促进病情恢复有帮助。
在备孕期间一定要做好体检工作,积极的配合医生进行治疗,尽量防止遗传代谢病的发生。