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  两性畸形的染色体，都可能有哪些表现呢，两性畸形的发病原因，可能是从几种方面来表现，染色体的核型表现是一方面，两性畸形的染色体的核型，可能表现为45X0缺失一条，或者是47XXY，或47XYY，是比较明显的。还有一些人，是几种染色体的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色体，但是又可以查到45X0，或者是46XY。这种嵌合的染色体，就是在染色体的核型表现上，可能不是完全正常的表现的形态，不单单只有46XX，或46XY。这种正常的表现型，而染色体的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因为两性畸形是在染色体核型，性腺的器官，还有激素水平，三方都要正常表达，并且正常发挥作用，才能够形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任医师中国医学科学院整形外科医院

  2018-11-07 8617次

• 干燥综合征怎么查

  干燥综合征属于风湿病的一种，临床上除有唾液腺和泪腺受损功能下降而出现口干、眼干外，尚有其他外分泌腺及腺体外，其他器官的受累而出现多系统损害的症状。干燥综合征的检查项目主要有以下几个项目：一、血清学检查，干燥综合征患者血清里面存在特异的自身抗体，如SSA抗体、SSB抗体等；二、唇腺活检，取唇腺组织进行病理检测，典型的干燥综合征会引起炎症性浸润腺体的破坏；三、血常规检查，半数病人可出现轻度正细胞性正色素性贫血，个别病人可出现轻度白细胞减少；四、生化学检查，半数病人可出现血浆白蛋白降低，球蛋白增高。球蛋白升高为多株峰型，主要在γ球蛋白部分，亦可有α或β球蛋白增高。球蛋白可高达40～60dl，合并多发性肌炎及系统性硬化症者更为明显；五、免疫学检查IgM、IgA和分泌型IgA升高，个别病人可发现有巨球蛋白和冷凝集素。由于血液中存有IgG及其复合物，故有时血液黏稠度增加。

  

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  邱明山 副主任医师厦门市中医院

  2020-01-02 2400次

• 骨髓增生异常综合征染色体
  骨髓增生异常综合征的一组异质性疾病，起源于造血干细胞，以病态造血高风险向急性白血病转化为特征。表现为难治性的一系或者是多系的血细胞减少。任何年龄都可以发病，大约有80%的患者发病年龄大于六十岁。几乎所有骨髓增生异常综合症的患者都有贫血的症状，大约60%的患者有中性粒细胞减少的症状，40%到60%的患者有血小板的减少的症状。大约40%到70%的患者有克隆性的蓝色核型异常，其中多数为缺失性的改变，比如五号染色体缺失或者五号染色体长臂缺失，七号染色体缺失或者是七号染色体长臂缺失，另外还有二十号染色体长臂缺失，多一条八号染色体等常见症状。
  语音时长 1:27”
  王艳军 副主任医师聊城市第二人民医院

  2018-10-31 2289次

• 多囊肾可以染色体筛查吗
  多囊肾一般来说是可以进行染色体筛查，特别是对于胎儿来说进行染色体筛查可能会有很重要的作用因为多囊肾是属于遗传性疾病，包括常染色体隐性遗传以及常染色体显性遗传，当然临床上比较多见的还是以常染色体显性遗传性多囊肾多见。所以对于有多囊肾的父母，如果在生下一代的时候应该进行详细的产前检查，特别是需要对子宫进行羊水穿刺检查然后进行染色体筛查。如果高度怀疑胎儿患有多囊肾这种疾病，那可能需要进行引产。因为多囊肾的小孩子生出来之后，可能会导致孩子的一些严重后果，可能会导致病人出现肾功能衰竭。
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  熊思清 主治医师吉安市中心人民医院

  2019-08-10 1753次

• 猫叫综合征是染色体结构变异吗
  病情分析：猫叫综合征是染色体疾病，5号染色体短臂缺失造成的。意见建议：大部分病例的病因是基因突变，少部分是父母遗传。典型的表现是出生后单调的猫叫样的哭声，并伴有特殊面容，50%的病例伴有先天性心脏病。症状有轻有重，轻症的话可以存活到成人，严重的伴有心血管疾病的，可能寿命不长。本病没有特效的治疗方法，可以针对具体症状对症治疗、康复治疗。
  朱翠华 主治医师济南市中西医结合医院

  2019-04-16 3002次

• 干燥综合征查免疫抗体能查出来吗
  病情分析：干燥综合征查免疫抗体能查出来。干燥综合征是一种慢性自身免疫性疾病，查免疫抗体是筛查干燥综合征的主要手段之一，血清抗SSA和抗SSB抗体阳性对确诊干燥综合征有重大意义。意见建议：由于干燥综合征的确诊需要检查免疫抗体，还要通过抽血检查肝功能、肾功能、血糖、血脂等项目，以及唇腺病理活检等检查，建议空腹到医院进行相关检查，做完唇腺检查后，需要盐水、碳酸氢钠溶液漱口，避免口腔感染。
  殷彩梅 主任医师朝阳市中心医院

  2023-03-30 401次

• 抽动秽语综合征
  抽动秽语综合征，多见于2至15岁的儿童以及青少年，男性多于女性，抽动秽语综合征的诊断主要依靠病人的临床表现，患病后患儿常表现为不自主的挤眼，摇头，耸肩或者是躯干扭曲，投掷等动作。大约有三分之一的患儿，可由于喉部肌肉抽动而发出一些怪叫声，例如犬吠声，哼哼声，患儿还常常会出现行为异常，例如注意力不集中，
  孙永安 主任医师北京大学第一医院

  2021-12-09 110次

• 男人查y染色体怎么查
  男人查Y染色体一般可通过血液检测、基因检测、染色体核型分析、Y染色体微缺失检查、精液常规检查等方式查，检查过程中若身体有其他异常表现，应及时就医治疗。1、血液检测：Y染色体是男人具有的特殊染色体，通过静脉抽血的方式对血液进行化验，能够检查出男人体内是否存在Y染色体异常的情况。2、基因检测：基因检测是
  王建龙 副主任医师北京医院

  2024-02-18 0次