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  两性畸形的染色体，都可能有哪些表现呢，两性畸形的发病原因，可能是从几种方面来表现，染色体的核型表现是一方面，两性畸形的染色体的核型，可能表现为45X0缺失一条，或者是47XXY，或47XYY，是比较明显的。还有一些人，是几种染色体的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色体，但是又可以查到45X0，或者是46XY。这种嵌合的染色体，就是在染色体的核型表现上，可能不是完全正常的表现的形态，不单单只有46XX，或46XY。这种正常的表现型，而染色体的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因为两性畸形是在染色体核型，性腺的器官，还有激素水平，三方都要正常表达，并且正常发挥作用，才能够形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任医师中国医学科学院整形外科医院

  2018-11-07 8595次

• 干燥综合征

  干燥综合征，是我们风湿免疫性疾病里面一种比较常见的类型。咱们有一些就是学者专家，把干燥综合征跟红斑狼疮之间，就等同于姐妹病，它两个之间因为都是一个比较典型的一个自身免疫性疾病，所以它叫姐妹病。虽然叫姐妹病，但是一般情况下，干燥综合征没有红斑狼疮那么严重。当然它同时会产生一些自身抗体，但是它的严重的程度往往比红斑狼疮要弱一些。虽然弱一些，但是我们干燥综合征也需要规律的随访、治疗、观察。它的主要临床的表现主要是口干、眼干，这些干燥的症状。同时在血里面有自身抗体，如果查血会查到自身抗体，这样的特点。

  

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  周文煜 副主任医师武汉市普爱医院

  2018-12-21 13616次

• 骨髓异常增生综合征
  得这个疾病，它是一种克隆性的造血干细胞疾病，特征是血细胞减少，髓系细胞仪系或者是多系，出现病态造血，可以向高风险向白血病转化的一类疾病，这个疾病的病因大部分都是不是很明确。这个疾病它是排除性的诊断，诊断的必要条件就是持续六个月以上，出现一系或多系血细胞减少，血红蛋白小于110克每升，血小板小于一百乘以十的九次方每升，还有中性粒细胞数小于1.5乘以十的九次方每升，并且可以排除其它可以导致血细胞减少和病态造血的一些非造血系统疾病，骨髓涂片当中，可以见到有幼稚以及原始细胞是小于10%的，骨髓涂片当中可以占到5%到19%。
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  盛秀云 主治医师聊城市第二人民医院

  2018-09-29 5102次

• 骨髓增生异常综合征
  骨髓增生异常综合症是起源于造血干细胞的一组抑制性髓系克隆性疾病，特点是髓系细胞分化及发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭，高风险向急性髓性白血病转化。临床表现为造血细胞在质和量上出现不同程度的异常变化，几乎所有病人均有贫血症状，如乏力疲倦、心悸气短等。合并中性粒细胞减少及功能低下的病人易合并感染，包括细菌及真菌混合感染，约20%的骨髓增生异常综合症病人死于感染，血小板减少的病人可导致出血，病人可发生脑出血而危及生命，部分病人有不明原因发热，骨髓增生异常综合症病人可有中度以下的脾大。
  语音时长 01:32”
  杨智骏 主治医师铜陵市中医院

  2018-11-29 7732次

• 骨髓增生异常综合征吧
  如果出现骨髓增生异常综合征的话，建议到医院检查一下，确定现在的病情，然后根据你的病情对症治疗。如果有并发症的话要根据病情具体治疗，饮食要注意营养均衡，以清淡易消化为主，避免辛辣油腻，还有生冷的食物。平时要注意休息，可以适当进行锻炼，增强体质，定期要到医院进行复查。
  张隽瑜 主治医师丽水市中心医院

  2018-12-25 1701次

• 猫叫综合征是染色体结构变异吗
  病情分析：猫叫综合征是染色体疾病，5号染色体短臂缺失造成的。意见建议：大部分病例的病因是基因突变，少部分是父母遗传。典型的表现是出生后单调的猫叫样的哭声，并伴有特殊面容，50%的病例伴有先天性心脏病。症状有轻有重，轻症的话可以存活到成人，严重的伴有心血管疾病的，可能寿命不长。本病没有特效的治疗方法，可以针对具体症状对症治疗、康复治疗。
  朱翠华 主治医师济南市中西医结合医院

  2019-04-16 3002次

• 骨髓增生异常综合征
  骨髓增生异常综合征(myelodysplasticsyndromes,MDS)是起源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病，特点是髓系细胞分化及发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭，高风险向急性髓系白血病（AML）转化。MDS治疗主要解决两大问题：骨髓衰竭及并发症、AML转化。就
  董征 副主任医师锦州市中心医院

  2018-11-16 6677次

• 骨髓增生异常综合征 mds
  骨髓增生异常综合征是起源于造血干细胞的一组高度一致性克隆性疾病，以一系或多系造血干细胞病态造血以及无效造血，高风险向急性白血病转化为特征。任何年龄都可发病，但是大约80%的患者年龄大于六十岁，男性多于女性。骨髓增生异常综合征的临床表现主要与减少的细胞系和减少的程度有关，几乎所有的患者都会出现不同程度
  李燕郴 副主任医师首都医科大学附属北京朝阳医院

  2022-05-27 158次