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• 新生儿遗传代谢病筛查

  新生儿遗传代谢病筛查，目前我们国家比较强制性做的，大概三到四种，主要是：苯丙酮尿症，先天性钾低，G6PD缺陷，这些疾病的筛查，是我们国家强制性的筛查。当然，新生儿筛查目前进展的是比较快，我们国家大概有33%左右的人，都采用了串联质谱来进行，新生儿的筛查。像这种筛查的疾病种类相对来说多一点，一般可以筛查几十种疾病。这种串联质谱的筛查的话，目前大概在2000年左右，像美国，欧洲，日本，这些西方发达国家，基本上百分之百的小朋友，都进行了串联质谱的筛查。我们国家因为国情的问题，还有大家意识的问题，目前串联质谱筛查的话，范围比较偏小一点，实际上按照我们国家，目前这种情况，应该所有的小朋友，都进行第二代的串联质谱的筛查。当然随着技术的进步，有可能新的基因筛查，也会跟提上来。所以随着技术的发展，有可能在北京，上海，广州，这种大一点的城市，可能会率先开展一些基因的筛查。

  

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  郝虎 副主任医师中山大学附属第六医院

  2018-12-11 44756次

• 新生儿听力筛查未通过怎么办

  新生儿如果是听力筛查未通过，这种情况实际上在临床上也是比较常见的，家长也不用太担心。我们一般可以在一个月以后，再复测一下他的听力，看看他的听力能不能通过筛查。当然家长如果要是有这方面担心，我们可以尽快地到医院做先天性耳聋的筛查。通过我们的基因检测，可以看看这个小朋友是不是有一些先天性耳聋的一些基因的携带。如果是属于先天性耳聋这方面的范畴，就需要尽快去五官科给他进行治疗，比如加装一些人工耳蜗。如果要是有些药物，或者一些高频的声音，或者一些不能刺激到小朋友，也需要进行专门的遗传门诊的咨询。当然绝大部分的小朋友，都是那种一过性的没有通过，也没有一些像我们的先天性耳聋，这方面的一些基因缺陷。那么我们在一个月以后，再进行一个复测，如果他能够顺利地通过了之后，也没有什么太大的关系。

  

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  郝虎 副主任医师中山大学附属第六医院

  2018-12-11 40697次

• 新生儿疾病筛查准确吗
  新生儿疾病筛查准确率还是非常高的，在我国甚至其他国家已经广泛应用。新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑实验，经过筛查可以及早发现孩子是否患有先天性的遗传病，并且进行及时治疗，使其健康成长。在我国目前筛查疾病以苯丙酮尿症，以及先天性甲状腺功能减低症为主。有些地区还根据疾病发生的情况，选择性地选择一些其他的，比如氨基酸、有机酸、脂肪酸等少见遗传代谢病新生儿筛查，而且筛查的准确率也是非常高的。
  语音时长 1:34”
  苏娟 主治医师济宁医学院附属医院

  2018-12-01 1914次

• 新生儿疾病筛查部位
  新生儿疾病筛查的部位一般是取足底血来进行检查，新生儿疾病筛查是一种简易，快速和廉价的试验，通过筛查可以及早发现孩子是否患有遗传代谢病，有些先天性的遗传性疾病，虽然发病率很低，但可以严重影响孩子的智力发育。而且这些疾病在出生前难以做出诊断，出生后的早期又不会有任何的症状，但一旦出现症状，神经系统就已经受到了不可逆转的损伤，失去了治疗的机会，所以我们做新生儿疾病筛查的目的就是在宝宝出生以后，进行筛查，做到早检查早发现早治疗，使患儿免受其害。
  语音时长 1:32”
  苏娟 主治医师济宁医学院附属医院

  2018-12-04 1171次

• 新生儿疾病初筛准确吗
  新生儿疾病筛查是比较准确的，尤其是新生儿疾病的筛查。新生儿听力的筛查，一般在出差发现问题后，42天内进行复筛，未通过复筛则需要在三个月内在指定的听力障碍诊治机构进行确诊。新生儿疾病初筛，只有万分之五的几率是出现误差的。
  周小凤 副主任医师首都医科大学宣武医院

  2018-12-14 1601次

• 新生儿疾病筛查取指尖血准确吗
  新生儿疾病筛查在我国的早期一般都是采用足跟血，但随着科技的发展，我国实验室检查的完善，检查技术的不断更新。可以采用酶联免疫法，美免疫荧光法，高效液相色谱法等，不只是采足跟血，也可以通过采指尖血和静脉血等进行筛查，这些方法都是准确的。
  南玄花 主治医师长春市儿童医院

  2018-12-14 1603次

• 新生儿眼底疾病筛查
  新生儿眼底疾病，最常见的就是早产儿的视网膜病变，多发生于早产儿，所以在医师进行筛查的时候，因为早产儿视网膜病常发生于早产儿，要询问婴儿是否有过温箱内过度吸氧史，还有对婴儿进行眼底的检查。检查的方法并不困难，检查前先要充分散大瞳孔，检查的时候要对眼球进行表面的麻醉，然后用开睑器将眼睑分开，再用间接眼底
  王志新 主任医师中日友好医院

  2022-01-21 271次

• 新生儿疾病筛查原则
  一般是自愿和知情原则，新生儿疾病筛查是指通过血液检查，对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛。使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因为脑、肝、肾等损害，导致生长智力发育障碍甚至死亡。目前，这个筛查有很大的参考性，如果存在异常还需要再次的复查，一般是对出生后72小时的新生儿进行筛查，而且哺乳
  苏德泉 主治医师复旦大学附属儿科医院

  2022-01-24 274次