小儿牙本质不全综合征病因与遗传有关。本病为常染色体显性遗传,外显率较高,但表现度差异较大。有些病例同胞兄弟姐妹多数患病,而父母均正常,可以认为是产生了新的基因突变。
牙本质发育不全,根据不同的临床表现分为三种。
一型牙本质发育不全,表现为骨骼的发育不良,骨质疏松,脆性较大,病人可反复发生骨折,牙齿主要的变化为牙本质发育不良,呈棕黄或棕红的半透明状,乳牙比恒牙严重。
二型牙本质发育不全的牙釉质基本正常,牙本质颜色发生变化,牙齿萌出不久,切端和颌面的釉质可因咀嚼而发生折裂,暴露出半透明的牙本质。
三型牙本质发育不全的特点是牙本质层很薄,髓腔和根管明显增大,乳牙髓腔暴露后产生牙槽脓肿等。
