遗传性肥厚型心肌病致病基因是什么

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医生主讲实录

遗传性肥厚型心肌病致病基因不是单独的一种,而是很多,目前已经发现了至少有18个致病基因与它相关。而且这些基因存在500种以上的变异,其中占了肥厚性心肌病大约一半的病例。最常见的基因突变是β肌球蛋白重链以及肌球蛋白结合蛋白C的编码基因。

肥厚型心肌病属于常染色体的显性遗传,它的表型会呈现多样性,主要是跟致病基因突变,基因修饰以及环境影响有关系。

肥厚性心肌病就是属于一种遗传性疾病,往往具有家族聚集倾向,所以病人如果是直系亲属有这个病,那么要及早的排查。发现了之后尽早的药物治疗,药物治疗效果差的话要考虑进行室间隔切除术或者是酒精室间隔消融术治疗。

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