杜兴型肌营养不良怎么回事

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医生主讲实录

杜兴型肌营养不良也就是假肥大型肌营养不良,它主要发生在学龄前和学龄期,是一种进行性肌营养不良症。假肥大型肌营养不良,是小儿时期最为常见的遗传性疾病,大约有三分之二的患儿,病变基因来自母亲,另外三分之一患者,是自身抗肌萎缩蛋白基因的突变,与患儿的母亲是否携带无关。

假肥大型肌营养不良的主要表现,是出现进行性肌无力和运动功能倒退,患儿出生时或婴儿早期运动发育基本正常,一般五岁后症状开始明显。根据患儿血清中血清磷酸肌酸激酶显著增高,再结合男性患病,腓肠肌假性肥大的临床表现,诊断大多不困难。

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