地中海贫血应如何确诊

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医生主讲实录

地中海贫血的患者需要进行地中海贫血基因检查来进行确诊。

地中海贫血的患者血常规的典型表现是小细胞低色素性贫血,而贫血的程度与患者红细胞体积的减少之间往往是不成比例的,往往是轻度的贫血,或者是没有贫血,而红细胞的体积极小,此类病人就要高度怀疑是地中海贫血的可能,然后可以进行地中海贫血筛查实验进行筛查。当筛查实验有异常,进一步提示地中海贫血可能的时候,进行地中海贫血基因的检测来进行明确诊断。

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