小儿癫痫是如何遗传的

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医生主讲实录

小儿癫痫等等像儿童期癫痫的情况,有相当一部分是由后天获得性造成的,也就是像热惊厥、一些高烧等情况造成的脑部损伤,而遗传性的多和先天的发育畸形有关系。

近年来在癫痫研究中最重要的进展就是小儿癫痫以及青少年癫痫综合征相关的基因突变的发现,也就是说在遗传方面和基因突变是有明确的关系的,迄今为止这些癫痫还是属于少见形式的癫痫,但是已经取得了极其重要的概念性的进展。

很多遗传性的、特发性的小儿青少年等等癫痫,也就是纯粹形式的癫痫,是由于基因突变导致影响了脑部的一些离子通道功能造成相应突变造成的。这些综合征,像其他的一些比如偏瘫型的偏头痛、发作性的共济失调等等的离子通道病,都属于这种大家族通道病的一部分,症状性的癫痫发生的基因突变也被证实与中枢神经系统发育和神经元稳态相应途径损伤有关系而造成相应的遗传性癫痫。

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