什么是Fanconi综合征?

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医生主讲实录

Fanconi综合征是近端肾小管复合性功能缺陷疾病。儿童病例多为遗传性疾病,而成人病例多为后天获得性疾病。后者常继发于慢性间质性肾炎、干燥综合征、移植肾、重金属肾损害等。

它的临床表现主要是可以出现肾性糖尿、醛氨基酸尿、磷酸盐尿、尿酸盐尿以及碳酸氢盐尿等,并相应的出现低磷血症、低尿酸血症以及近端肾小管酸中毒,并可以因此引起骨病,比如骨痛、骨质疏松和骨畸形。

诊断标准:具备上述典型的表现即可以诊断,其中肾性糖尿、醛氨基酸尿、磷酸盐尿为基本的诊断条件。

治疗:除了病因治疗外,近端肾小管酸中毒应给予对症治疗。严重的低磷血症可以补充中性磷酸盐和骨化三醇。

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