有关非典型CAH的简介

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医生主讲实录

​​非典型CAH又称迟发性CAH与典型的CAH,有同样的病理生理学改变,从合成某种酶的先天性缺乏,但是前者酶活性降低程度很轻,因此非典型CAH患者同典型CAH一样,最常见的都是有21羟化酶缺乏引起的,在出生时没有外生殖器、性别不明,在新生儿期不会发生肾上腺危象。

患本病的女孩儿在青春期前没有症状,青春期时则因过量分泌雄激素而出现痤疮、多毛、和月经失调、非典型男性CAH患儿则通常无症状。

那么出现这种病应该通过怎样治疗?药物治疗、糖皮质激素、GC可抑制下丘脑及垂体分泌,过量的促肾上腺皮质激素、释放激素、及促肾上腺激素、抑制肾上腺,产生过量的性激素、盐皮质激素,MC可协同GC的作用,使患儿ACH分泌进一步减少,生长激素及促进腺激素释放激素类似物,GC替代治疗一直作为CAH的基础治疗,但其生长抑制效应与长期的高雄激素共同作用限制了CAH的患儿身高增长。

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