足内翻会不会是染色体异常

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医生主讲实录

先天性马蹄内翻足是临床上最常见的先天性足部畸形。本病有四种不同的畸形因素,即足内翻、踝跖屈、足前部内收和胫骨内旋。不同程度畸形因素导致的畸形有较大差异,根据治疗时的年龄、治疗方法及畸形和僵硬程度,后果亦不同。

如能早期适当处理,大多可获满意结果;如不治疗,则终身残废,影响生活和工作。马蹄内翻足,真正的原因尚不清楚,有关病因了理论繁多,主要有以下几方面观点:遗传。部分病例与遗传有关,据报道,马蹄内翻足患者的同胞,有3%也患该病,为正常人群的二十倍到三十倍。如为单卵双胞胎,第二个同胞的发病率高达32.5%;双卵双胞胎中另一同胞的发病率为2.9%。

近年来,先天性马蹄内翻足的遗传学研究结果多支持多基因遗传理论。认为有一组能引起马蹄内翻足的基因存在于每一个个体中,在人群中,这组致病基因有正常的频率分布。如果胎儿所含的致病基因超过某一阈值范围,则可能出现马蹄内翻足畸形。男孩发病率之所以高于女孩,是因为男孩的阈值低于女孩。先天性马蹄内翻足多为多基因遗传,但那些基因、何种因素起主要作用,目前尚不清楚,第二个原因是骨骼异常第三个原因是神经、肌肉异常的问题。

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