什么是家族性扩张型心肌病

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医生主讲实录

家族性疾病是指具有家族聚集性的一类疾病,在一个家族中有两个或者是两个以上的患者,家族性扩张型心肌病,具有如下遗传特点:

1、遗传异质性,不同基因的多种图片,可以导致同样的家族性扩张型心肌病,大多数基因编码细胞骨架收缩蛋白,相同基因的突变可以导致不同的疾病特点。

2、遗传基因外显率的变化,家族成员中患病比例不一致,很多成员仅为致病基因携带者而无临床表现,很多家族性扩张型心疾病患者的受累亲属仅在超声心电图检查时,表现出轻微的异常,外显性随着年龄而增大,常染色体显性遗传者在小于二十岁时外显率仅为10%,但大于四十岁时则高达90%。

3、临床表型存在多样性,部分病例表现为单纯的家族性扩张型心肌病,部分病例上可伴有心脏传导阻滞,部分病例还可以合并骨骼疾病和神经系统疾病。

以上内容仅供参考

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