肥厚型心肌病可呈家族性发病,也可以散发性发病。根据流行病学调查结果,散发者占三分之二,有家族史者占三分之一。家族性发病的患者中,5%的肥厚型心肌病病因不明确,50%的家系中发现有基因的突变,遗传方式以长染色体显性遗传最为常见,约占76%。
一、遗传因素。肥厚型心肌病被认为是一种长染色体显性遗传性疾病,发病机制尚不明确。目前,认为HCM是心肌肌小结收缩体系相关蛋白的突变所导致。迄今,已研究十个编码G蛋白的三百多种突变参与该病的发生,β肌球蛋白重链是最主要的致病基因。
二、儿茶酚胺与内分泌紊乱。儿茶酚胺产生过多,心肌组织对其反应性增加,原癌基因表达异常与心肌肥厚的发生和发展密切相关。
三、钙调节异常。高血钙常与肥厚型心肌病共存,钙调节异常与否,参与肥厚型心肌病的发病,目前有待于进一步研究。
四、其他的,去甲肾上腺素与心肌受体相互作用的异常。异常和快速的室性传导使间隔和心室游离壁在壁激动和机械收缩上的不协调,组织学上可以发现病人的房室结合形式呈现胎儿时期的形态。