苯丙氨酸新生儿误差

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医生主讲实录

新生儿苯丙氨酸是筛查苯丙酮尿症的一种,正常值在1.2到3.4,主要也是筛查孩子的智力。偏高的话患智力性疾病的可能性是比较大的,至于黄疸的问题也是要检查看看。一般的话可以考虑使用一些茵栀黄,如果还是高可以考虑一些蓝光的治疗方法,可以帮助改善。

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途中,酶缺乏导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺乏但无症状,近亲结婚者的子女发病率最高。

患儿出生的时候正常,随着戒奶以后一般在三到六个月的时候,即可出现症状,一岁时症状明显。该病已作为产科、新生儿常规筛查项目之一。

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