大生育期的妇女有继发性的痛经并且进行性的加重，不孕或是慢性的盆腔痛，通过妇科检查可以扪及子宫腔内有囊性的包块或者是盆腔里有触痛性的结节，即可初步诊断为子宫内膜异位症。
但是，临床上常常借助下列的辅助检查，经过腹腔镜检查的盆腔，可见病灶和病灶的活组织的病理检查，是确诊的依据，但是病理学的检查结果阴性也不能排除子宫内膜异位症的诊断。
第一个就是诊断性的检查，第二个就是影像学的检查，超声检查是诊断卵巢内膜异位囊肿和膀胱直肠内镜的重要的方法，可以确定内异囊肿的位置大小和形状，诊断的敏感性和特异性都非常高，盆腔的ct和核磁对盆腔内异症有诊断的价值，但是费用比较高，不作为初选推断的方法。
ca125或者人副高蛋白尤其是h14的特定，血清的315水平可能升高，重症患者更为明显，但是315诊断内异症的敏感性和特异性较低，不能作为独立的诊断依据，只是作为监测病情变化、评估疗效和预防复发，而且是在内异症中多是正常的水平，可以用于卵巢。
腹腔镜的检查，目前国际上公认的内异症（子宫内膜异位症）诊断的最佳方法，除了阴道或者其他部位可直视的病变外，腹腔镜检查是确诊盆腔内异症标准的方法，对腹腔镜下见到大体病历所述的典型的病灶或可疑的病灶，进行活组织的检查即可以确诊。
