戈谢病的概述

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医生主讲实录

戈谢病即葡糖脑苷脂病,葡糖脑苷脂病是一种家族性、糖脂代谢疾病。为染色体隐性遗传,是溶酶体沉积病中最常见的一种。葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质,是细胞的组成成分之一,在人体内广泛存在。

由于葡糖脑苷酯酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积而发病,产生相应的临床表现。戈谢病在世界各地均有发病,犹太人群发病率较高,我国在1948年首次报道以来各地均有报告,尤其河北、山东、河南及辽宁病例报告较多。

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