遗传代谢病的一级和二级预防

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医生主讲实录

由于遗传病多数无法治疗,目前防治的重点主要贯彻预防为主的方针,做好三级预防,防止和减少有遗传病患儿出生,避免有遗传病患儿生后发病。

一级预防是指防止遗传病的发生。近亲结婚所生子女患智力低下的比例比非近亲婚配要高150倍,畸形率也要高三倍多。国家法律禁止直系血缘和三代以内的旁系血缘结婚,凡本人和家族成员有遗传病或者先天畸形史,多次在家族中出现或者生育过智力低下儿,或者反复流产者应进行遗传咨询,找出病因,明确诊断,制定合理的婚姻和生育计划。

二级预防是指减少遗传病患儿出生。高危孕妇要进行必要的产前诊断检查,减少遗传病患儿的出生。常用产前诊断方法有早期绒毛活体组织检查,羊膜囊穿刺取样,B超检查,甲胎蛋白测定和21三体综合征的产前筛查等。

以上内容仅供参考

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