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• 小儿遗传性耳聋的特点是什么

  小儿遗传性耳聋有很多种特点，疾病可分为综合征型的耳聋和非综合征型的耳聋，以非综合征型的耳聋最为常见，通常表现为单纯的耳聋，并且以双耳聋居多。如果是综合征型的耳聋除了以上特点外，还会伴有其他系统的疾病，比如视力、毛发、皮肤等问题。除此之外，有的患者出生后就对声音没有反应，听力筛查就没有通过，也有一部分患者出生时听力正常，但在成长过程中，受到某种刺激或服用某些药物后，出现听力下降，最终形成耳聋。小儿遗传性耳聋根据遗传方式的不同，可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体遗传以及线粒体基因病等。正是由于这些隐性遗传的表达方式是隐性居多的，所以有的孩子父母或者是家里面老人的听力都是正常的，而有聋耳出生的可能性。近年来，随着科技水平的提升，人们通过对遗传性耳聋进行基因检测，能够诊断出60%～80％遗传性耳聋的致病基因，如果诊断明确就可以通过避免接触耳毒性药物、避免外伤等来尽可能的避免耳聋的发生或者延缓它的发生，而且一旦基因诊断明确我们也可以尽早发现并且对于它的下一代进行产前诊断从而阻止耳聋遗传给下一代。现实生活中，如果耳聋已经发生，我们也有相应的解决方式，那就是干预的早，而对于不同程度的耳聋，我们可以选择不同的干预方式，比如中度、中重度的耳聋，建议使用佩戴助听器改善，对于重度、极重度甚至是全聋的患者建议使用人工耳蜗植入，人工耳蜗可以对声音进行预处理，最大程度地还原声音的时域、频域和强度信息并对其进行加工传递，给孩子带来很好的听觉效果。如果需要做人工耳蜗或想要了解更多产品知识，还是需要到医院咨询专业的医生和专业的团队，在其指导下安全合理安装和使用。

  

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  李佳楠 副主任医师中国人民解放军总医院

  2022-05-11 75029次

• 什么叫遗传性肝病？

  遗传性的肝病，一般是指代谢性的肝病，也就是体内一些基因的变异，或者一些从父辈遗传，导致疾病的这种基因会造成肝脏的疾病。比如咱们比较常见的就是肝豆状核变性，它是由于铜排不出去，积累在肝脏里边，造成肝脏的损伤。还有血色病，铁大量的沉积在肝脏里边造成肝脏的损伤，这些我们一般叫遗传代谢性肝病。

  

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  李蕴铷 主任医师北京中医药大学东直门医院

  2018-04-12 8972次

• 遗传性耳聋基因检测
  耳聋由环境因素和遗传因素共同作用所致，gjb2基因，235delc突变是引起我国人群耳聋的重要突变。人工耳蜗植入是治疗235delc纯合突变致聋的最佳方法。耳聋基因检测对遗传性耳聋具有重要的临床意义。耳聋检测不一定非要做，但对具有耳聋家族史的患者进行基因筛查，可以在一定程度上发现致病突变基因位点。对致病突变位点携带者夫妇进行产前诊断，可以在一定程度上减少耳聋患儿的发生。对听力损失的新生儿，进行基因检测，将有望明确病因及预测预后，对尽早采取干预措施提供依据。
  语音时长 1:28”
  徐耸 主治医师锦州市中心医院

  2018-10-11 17521次

• 如何做遗传性耳聋基因检测
  遗传性耳聋基因检测有以下几种方法：第一个是测序法，分为第一代测序和第二代测序，一代测序的优点是比较准确，可发现基因的纯合子、杂合子多态性突变，这个一般来讲是标准，同样它也有缺点，缺点是通量低，在成规模前的代价也比较高，第二代基因检测测序量比较高，速度比较快，费用也比较低，但是测序的长度比较短，需要一代测序来确认，这两种测试都是费用成本比较高的，目前来讲在临床成熟起来还有一段时间。第二种是扩增滞阻法，检测位点比较多，通量高，但前处理麻烦，出报告时间长。第三种就是基因芯片法，优点是检测的位点比较多，通量高，结果较为可靠，目前开普公司研发的耳聋基因检测试剂采用的导流杂交技术正式将pcl的密度的芯片技术结合成综合的工作平台，具有高效、快速、灵敏和准确的特点。
  语音时长 1:42”
  徐耸 主治医师锦州市中心医院

  2018-11-13 6665次

• 产前耳聋基因检查什么时候做
  病情分析：产前耳聋基因检查一般在怀孕12周的时候进行检测，或者在16周进行唐筛时进行也可以。建议孕妇尽早进行检查，因为一旦发现为高风险人群可以尽早干预，这样可以最大限度的降低对孩子的影响。意见建议：产前进行耳聋基因检查，不是必要的检查项目，具体的可以咨询一下主治医生的建议，可以提前进行预约。一般要2~3周左右出结果，可以根据自身的情况来判断。
  许庆天 主治医师马鞍山市人民医院

  2020-07-03 4206次

• 产前多久做耳聋基因
  病情分析：在产前12周建档时，就可以进行耳聋基因的检测。或者在怀孕16周左右进行唐氏筛查的同时进行，都是可以的。尽早的进行检查判断是可以避免导致耳聋宝宝的出生。意见建议：具体的可以咨询一下主治医生的建议，再进行耳聋基因检测时，一般只需要做一次就可以，以后是不需要再进行检查的。但是当检查结果出现异常情况下，需要及时的进行调整治疗。
  许庆天 主治医师马鞍山市人民医院

  2020-07-03 1504次

• 如何做遗传性耳聋基因检测
  遗传性耳聋基因检测有以下几种方法：第一个是测序法，分为第一代测序和第二代测序，一代测序的优点是比较准确，可发现基因的纯合子、杂合子多态性突变，这个一般来讲是标准，同样它也有缺点，缺点是通量低，在成规模前的代价也比较高，第二代基因检测测序量比较高，速度比较快，费用也比较低，但是测序的长度比较短，需要一
  王利一 主任医师北京医院

  2021-12-17 1025次

• 遗传性耳朵聋基因检测，价格揭秘！
  前不久，我朋友在一次常规体检中，医生建议她进行遗传性耳朵聋基因检测。这种基因检测对于预防和治疗遗传性耳朵聋很重要，但同时很多人对于它的价格心存疑虑。朋友便向医生咨询遗传性耳朵聋基因检测的费用大概是多少。那么，遗传性耳朵聋基因检测多少钱呢？今天我就把医生的解答分享给大家，希望能对大家有所帮助。如果当地
  2024-04-28 0次