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医生主讲实录

多囊肾按遗传方式,可分为常染色体显性多囊肾病和常染色体隐性多囊肾病。其中常染色体隐性多囊肾病发生率较低,患者多在幼儿时期夭折。

常染色体显性多囊肾病是人类最常见的致死性单基因遗传病之一,发生率超过千分之一。常染色体显性多囊肾病的特征是,双侧肾脏形成多个大小不等的液性囊肿,并进行性增大,破坏肾脏的结构和功能。约50%患者在中年后期发展为终末期肾衰竭,占血液透析患者总数的7%到10%。常染色体显性多囊肾病也常累及肾外器官,引发多囊肝、胰管及胆管扩张、结肠憩室、颅内动脉瘤、心脏瓣膜异常等。

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