马凡综合征诊断标准

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医生主讲实录

​马凡综合征是一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常,特别是合并有心脏瓣膜异常和主动脉瘤。

本病的诊断依据为:

(1)特殊骨骼变化,即管状骨细长尤以指、掌骨为著。骨皮质变薄、纤细,呈蜘蛛痣样改变。

(2)先天性心血管异常。

(3)眼部症状。

(4)家族史。以上临床4项标准中有3项者即可确诊,在前3项中仅出现2项改变即可诊断为不完全型马凡综合征。

以上内容仅供参考

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