什么是代谢性疾病

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医生主讲实录

代谢性疾病是指物质合成代谢和分解代谢障碍所导致的疾病。合成代谢是人体将简单的分子,比如说葡萄糖、氨基酸、脂肪酸合成大分子的过程,作用是存储能量。分解代谢是将人体大分子物质分解为小分子物质的过程,作用是产生并利用能量。

代谢性疾病,包括遗传性代谢性缺陷性疾病,因基因突变、DNA结构变化导致人体蛋白质结构和功能的紊乱,影响细胞器官功能,比如家族性高胆固醇血症、苯丙酮尿症等。获得性代谢性疾病更多见一些,常为肝、肾、心、肺、胰、胃肠道疾病的并发症,比如胰腺损伤以后的胰源性糖尿病等。

代谢性疾病的诊断,在全面掌握临床表现的基础上,进行实验室检查作为确诊的依据。如对无症状糖尿病病人测定血浆葡萄糖就可以确诊。实验室检查包括血、尿、粪常规化验,生化、蛋白质、血糖、脂肪、激素、水钠、钾、钙、磷、代谢物质和遗传基因等检查。

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