多囊肾隔代遗传吗

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医生主讲实录

多囊肾即常见的是常染色体显性多囊肾病,是最常见的遗传性肾脏疾病,发病率约为千分之一至四百分之一,主要的病因是上代将致病基因遗传给下一代,约占60%,代代发病,子代发病概率为50%。男女患病相等,其余40%无家族遗传史是因为患者自身基因突变所导致。

目前已知可以引起多囊肾病的突变基因有两个分别为PKD1和PKD2,其病理特征为双肾广泛形成囊肿,囊肿进行性增大至正常的五至六倍,皮质和髓质均可见散在分布的单腔液性囊肿,直径大小可以从肉眼看不见识至数厘米不等,囊壁起源于肾单位的一部分。

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