结节性硬化症怎么回事

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医生主讲实录

结节性硬化症又称为皮脂腺瘤,属于常染色体的显性遗传,有家族病史,严重者可以在胎儿期发病,导致流产,早产或生后的不久死亡,一般多于学龄前发病,呈进行性加重,皮脂腺瘤为米粒至扁豆大小,鲜红或黄红色半球状小丘疹,多触及分布颜面,以鼻唇沟,两颊及额部为主,其中褐红伴毛腺扩张者为赤色,配合呈斑块较硬者为硬结型,呈正常肤色者为白色型。

皮肤症状出现后约有四分之三的患者出现癫痫,同时可以伴有智力障碍,脑结节硬化症,神经胶质瘤,眼底白斑,视网膜出血,心脏畸形,肺多发性囊肿,肺纤维化以及囊肿性或纤维性肾炎等。

x线检查可见脑内有钙化结节,大脑皮质或脑室壁神经胶质瘤,肺或骨骼改变,脑电图,心电图也有异常,诊断可以按照典型临床表现结合ct和核磁共振扫描及组织病理做出。

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