什么是遗传病?

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医生主讲实录

遗传病是指由于遗传物质结构或者功能的改变所导致的疾病。尽管单一的遗传病的发病率是很低的,但是在总体上而言,遗传病在儿科疾病中所占的比例是非常高的。特别是随着科学的发展和社会的进步,急性感染性病以及营养不良性病得到了较为有效的控制,儿童的疾病谱也就发生了很大的改变。

遗传病所占的地位是越来越重要了,根据统计,在儿科专科医院住院患者中,25%到39%是因为遗传原因导致的发病,11%的儿童期死亡的患者是与遗传因素有关。

另外,遗传病的种类是比较多的,涉及全身各个系统,分散在临床各个专业,导致畸形、代谢异常、神经和肌肉功能障碍,病死率和残疾率都是特别高的。

遗传病通常来说是先天性的,但是也可以在后天发病。DNA的水平的基因突变所导致的遗传病,在临床表现上已经日益被研究的过于清楚了。并且可以通过DNA分析,准确地诊断疾病和预测疾病的发生概率。

在治疗的方面,控制代谢产物蓄积,替代周末代谢产物辅助因子治疗,基因转移治疗等技术的发展,使部分的遗传性疾病,特别是遗传性代谢疾病的治疗取得了很大的改进。

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