根据遗传物质的结构和功能改变的不同，可以将遗传病分为五大类：
一，染色体病是指染色体数目的异常或者染色体结构的异常，包括缺失、异位、倒位、环形染色体和等臂染色体等。
二，单基因遗传病，单基因遗传病是指由单个基因突变所导致的遗传病。每种单基因病均源自于相关基因的突变，此种类型的疾病目前报道已经达到数千种，但是每种疾病的发生率都是比较低。其中单基因遗传病按照不同的遗传模式又可以分为以下五类遗传方式：
1、常染色体显性遗传。
2、常染色体隐性遗传。
3、x连锁隐性遗传。
4、x连锁显性遗传。
5、y连锁显性遗传。
三，多基因遗传病，疾病是由多种异常基因以及环境因素共同作用，每对基因作用是比较小，但是有积累的效应，可以导致超出阈值而发病，这些微效基因的总和加上环境因素的影响就决定了个体的疾病的性状。
四，线粒体病，人类细胞中有一部分的DNA是储存在细胞浆内称为线粒体DNA，按照母系的遗传基因突变为一组较为独特的遗传病。
五，基因组印记，基因是根据来源亲代的不同而有不同的表达，控制某一表型的一对等位基因，因为亲缘的不同而成差异性的表达，也就是两条等位基因都来自父母、父亲或者说母亲则会有不同的表达形式。
