遗传病有哪些临床特征

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医生主讲实录

遗传病的临床特征主要包括以下几点:

一,患者会出现有特殊的表现型,通常会伴有智力障碍和染色体的异常。

二,在去除环境因素影响的前提下,在亲属中如果有患者,并且在患者的亲属还会有一定的患者,而且是以一定的比例进行发病的。

三,在没有有血缘关系的成员中是不会出现患者的。

四,患者有特定的发病年龄,病程特点和临床表现,这种临床表现有可能会表现为几代人都会以同样的年龄,同样的病程特点和同样的临床表现,同时发病。

五,在双生子中一卵双生的同病率是高于两卵双生的双生子的,另外对于遗传病是需要进行一系列的治疗的,而且越早治疗果就会越好。

另外,遗传病的患者在日常生活中还可以通过一些饮食进行达到阻止疾病发生的目的,从而收到治疗的效果,比如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸,氢化酶的缺陷是苯丙酸和苯丙酮酸在体内堆积而导致的,可以出现患儿智力低下。如果诊断准确,在早期最好在出生后七到十天之内就开始着手防治,在出生三个月以内给患儿低苯丙氨酸饮食,比如大米,大白菜等,可以促使婴儿正常的生长发育,等长到上大学的时候就可以适当放宽对饮食的限制了。

以上内容仅供参考

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