肺囊性纤维化的特殊检查有哪些?

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医生主讲实录

​肺囊性纤维化是一种先天性的遗传性肺疾病,是常染色体隐性遗传,需要做一些特殊的检查方能帮助诊断。

第一、汗液内氯化钠含量检测,正常儿童汗液内的氯离子含量平均为三十到四十毫摩每升,钠离子含量为六十毫摩每升。汗液内的氯离子含量可以高达105到125毫摩每升钠离子为120毫摩每升,如果汗液内的氯离子含量高于60毫摩每升,钠离子高于八十毫摩每升,并且能排除肾上腺皮质功能不全症等假阳性的原因,就有重要的诊断意义。

第二、遗传学实验,当囊性纤维化不能够诊断时,DNA分子分析能够提供它的直接依据,由于目前存在大量的基因突变,所以DNA分析不能作为首选的初步诊断方法。

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