孕妇地中海贫血筛查在第几周

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医生主讲实录

首先,知道地中海贫血是由于A族蛋白联合生不平衡所造成的遗传性的疾病,既为巴特水肿综合症,是地中海贫血中最严重的一种,是由于第16号染色体上的四个珠蛋白基因全部缺乏导致的A族蛋白链完全缺失,外周蛋白结合呈四聚体和血红蛋白对氧的亲和力极强,在组织内难以释放氧,即使胎儿大多在出生时就能窒息死亡。

地中海贫血A族蛋白基因缺失表现为血红蛋白对氧的亲和力比正常的血红蛋白强,胎儿出生后可以发育成人,但他的身体发育可以受到一定的影响,所以说它是一种隐性的遗传性疾病,在怀孕第十一周的时候,就可以检测这种基因检测。

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