问什么是唐氏宝宝

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• 什么叫唐氏综合征

  小儿唐氏综合征又称为21-三体综合征，是由于21号染色体异常导致的常见染色体病，这是遗传性疾病。小儿唐氏综合征主要的临床特点是智力障碍，患者会出现明显的智力低下、发育迟缓，体格发育和正常发育都比较差，而且有特殊的面容，主要是表现为眼裂小、眼距宽、眼外侧上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且经常伸出口外，同时可以并发多种畸形，比如多指、通贯掌、先天性心脏病。发现有这些外貌的儿童通过染色体的核心分析就可以确诊。小儿唐氏综合征是染色体疾病，目前没有特效的治疗方法，只能通过干预来改善智力方面的缺陷。

  

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  宋平 主任医师邯郸市中心医院

  2022-02-28 1468次

• 双心室强光点是唐氏儿吗

  心室强光点在胚胎筛查的时候，是一个超声的软指标。所谓超声的软指标，就是在超声期间发现的心室光点，表明他并不一定是有问题。那么从各种数据和文献看，有一部分会跟遗传有关，所以需要做遗传学的筛查。但是心室强光点跟唐氏儿之间，是没有直接关系的，并不是说心室光点，就一定是有遗传问题。而且心室光点出现有问题的概率，也是相当低的，所以通常不需要太紧张和担忧，通常做一个遗传的筛查，就能解决问题和达到目的。

  

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  俞钢 主任医师广东省妇幼保健院

  2019-01-08 14219次

• 唐氏宝宝图片
  唐氏综合征的小孩外貌、体质上都有很多明显的症状，他们智能较正常小孩低，通常智商只有40-60，但性格温驯，患此病的小孩发育迟缓，加上肌肉张力低，令他们学习、坐立以及走路也比正常的小孩迟。他们也有很特殊的面貌，易于辨认，​患此病的小孩儿通常双眼距离较远，眼睛向上斜，鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小，大部分的患者手掌纹呈猿型，手指呈特殊的蹄状纹，第一及第二双脚趾的距离特宽。
  语音时长 1:27”
  景占英 主治医师长春市儿童医院

  2018-11-29 12194次

• 什么是唐氏筛查
  唐氏筛查就是非整倍体染色体异常产前筛选检查的一个项目。目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患病的危险程度，如果结果显示低风险，染色体异常的几率就非常低，但是不能完全排除。如果结果显示高风险，应该进行确诊性的检查来明确诊断。检查一般是在空腹状态下，抽取孕妇的血清，然后检测母体血清当中妊娠相关的血浆蛋白和游离的绒毛膜促性腺激素，或者甲胎蛋白和游离的雌三醇等各种指标，然后结合孕妇的预产期、体重、年龄和孕周，计算出危险度。这种方法能检查出60%到70%的唐氏综合征患儿。如果是低风险就不再进一步检查，如果是临界风险建议做无创DNA，如果是高风险建议做羊水穿刺。
  语音时长 1:44”
  滕玲玲 副主任医师聊城市第二人民医院

  2018-07-27 5677次

• 唐氏宝宝图片
  唐氏综合征的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小孩低，通常智商只有40至60，但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓，加上肌肉张力低，令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌，易于辨认，又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦。
  杨偲 主治医师吉林大学第一医院

  2018-11-22 7301次

• 什么是唐氏病
  唐氏病也叫唐氏综合征，是由于胎儿染色体异常造成的，是常见的新生儿染色体疾病。临床表现为智力低下，面部表情异常，在怀孕阶段要定期做产检，通过DNA检查或者是羊水穿刺检查染色体，如发现胎儿患有唐氏病，应立即终止妊娠。
  郭红枝 副主任医师长治市妇幼保健院

  2019-01-06 4104次

• 唐氏筛查是查什么
  唐氏筛查一般是查胎儿患有唐氏综合征的风险。唐氏筛查是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离β-HCG、非结合雌三醇、抑制素A等物质的含量，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面，来判断胎儿患有唐氏综合征的风险。唐氏筛查的方法包括孕中期二联筛查、三联筛查、四联筛查等。唐氏综合
  于荣 主任医师首都医科大学宣武医院

  2022-11-14 33次

• 孕期唐氏筛查是检查什么
  孕期唐氏筛查是检查孕妇的血液，通过孕妇的血液检查来检测母体血清当中，甲型胎儿蛋白绒毛和粗性腺激素等指标的浓度，以此来判断胎儿是否存在神经缺陷或者是畸形问题。孕期唐氏筛查的过程就是抽取运动的血清来检测母体血清当中所含有的一些指标，需要结合孕妇的预产期以及各方面的因素来计算胎儿出现唐氏疾病的概率，有将近
  张露 副主任医师山东省立医院

  2019-09-18 6802次