问哪些情况提示儿童可能有遗传性疾病

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• 糖尿病是遗传性疾病吗？

  糖尿病属于多因素导致的疾病与生活行为、社会环境、种族、遗传背景有很大关系。所以糖尿病，虽然不是遗传性的疾病，但是与遗传因素有关。家族中有糖尿病患者的人群，患病概率会高于普通人群，它和遗传因素有一定的相关性，比如中国亚裔种族本身就属于高风险人群，就容易比西方人，发生胰岛β细胞功能减退，但由于糖尿病是遗传因素与环境因素共同作用的结果。因此并非所有有遗传病史的人群都会患病，糖尿病的发生与遗传因素和环境因素有关，是由于胰岛素分泌相对或绝对不足导致的。若家族有糖尿病遗传背景，那么子女就属于糖尿病的高危人群，本人又有肥胖、高血糖、高血脂、高血压或妊娠期糖尿病的情况，则比较容易患糖尿病。我们对于有遗传因素的高危人群应该早期的干预，做定期的筛查，来早期发现、早期诊断、早期治疗这样就可以有效的预防糖尿病。所以糖尿病和遗传因素有关，但不是遗传性的疾病。

  

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  郭剑津 副主任医师山西医科大学第二医院

  2019-12-06 4300次

• 患糖尿病可能有哪些症状

  糖尿病的症状有：第一，就是不明原因的口干，很容易口渴。第二，就是不明原因的消瘦，体重迅速的减轻。第三，就是疲乏虚弱，工作不能够集中精力。第四，就是体态比较肥胖，同时有高血脂、高血压、冠心病等等。第五，就是皮肤上，很容易长疖子，或者其他的化脓性炎症，或者是容易发生一些尿道感染。第六，就是外阴瘙痒，或者是皮肤的瘙痒。第七，就是皮肤科的，用药效果不好，甚至有些患者出现视力的减退，或者是看东西模糊不清。第八，患者出现足趾的麻木或者是刺痛，经常感到头晕眼花，这些都可能是糖尿病的一些蛛丝马迹。第九，患者在年轻的时候，她曾经有多次的小产、死胎、巨大胎儿。第十，羊水过多等，有过这样的生育史的女性，甚至有些患者，有恶心、呕吐、腹痛，而找不到其他胃肠道原因的时候，都要想到患有糖尿病的可能。第十一，患者可以表现出四肢的酸痛或者是腰痛，或者是有一些患者，表现出的性欲减退，或者是男性病人有阳痿，女性病人有月经失调，一些患者有一些习惯性便秘等等，这些有可能都是糖尿病的一些蛛丝马迹，我们应该及时到医院里面，去检查空腹血糖、餐后血糖，来确诊到底是否患有糖尿病。

  

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  刘石平 主任医师中南大学湘雅二医院

  2019-04-12 130333次

• 哪些情况提示儿童可能有遗传性疾病
  对于有先天畸形，生长发育障碍，智能发育落后性发育异常，或者有遗传病家族史，这些患儿应该做全身检查，并且做详细的家系调查和家谱分析。而且其他家庭成员健康情况，要了解早产，流产和血缘关系，在新生儿期如果出现黄疸不退，腹泻，持续呕吐，肝大，低血糖，酸中毒，高氨血症，电解质异常以及尿中有持续臭味，应疑为遗传性代谢病，做进一步检查要记录母亲的妊娠史，比如询问母亲胎儿发育情况，母亲有没有糖尿病，羊水过少等。对于糖尿病母亲婴儿畸形发生率高，羊水过多以及肠有畸形，另外母亲孕期如果患有风疹及巨细胞病毒感染能造成胎儿器官畸形，但是不一定具有因果关系。
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  余梦楠 主治医师中国人民解放军陆军总医院

  2018-10-22 1439次

• 什么是儿童遗传性疾病
  遗传性疾病是由于遗传物质的结构或者功能改变所导致的疾病，简称遗传病。随着科学和社会的进步，医疗卫生水平的提高，使急性感染性疾病得到了有效的控制，人类的疾病谱发生了很大的改变，遗传病所占的地位越来越重，遗传病的种类繁多，可以涉及全身各个系统，分散在临床各专业，导致畸形、代谢异常、神经和肌肉功能障碍，病死率和致残率均较高。由于多数疾病没有有效的治疗方法，存活患儿常伴有智力低下和体格残疾，因此疾病的预防极为重要。根据孟德尔遗传分类对遗传性疾病可以分为以下几种，包括常染色体疾病、X伴性连锁疾病、Y连锁疾病和线粒体病。
  语音时长 1:42”
  余梦楠 主治医师中国人民解放军陆军总医院

  2018-10-19 2141次

• 什么是儿童遗传性疾病
  遗传性疾病是指遗传因素占主要发病原因某些疾病。依据造成遗传性疾病的原因又可以将其区分成：单一基因缺陷的遗传疾病、染色体变异所引起的遗传疾病及由多重基因共同影响所造成的遗传疾病，以及粒线体基因的变异所引起的疾病。其中因单一基因缺陷而引起的遗传疾病又称为孟德尔型病症。
  田婷 主治医师贵阳市妇幼保健院

  2018-11-28 2203次

• 癫痫是遗传性疾病吗
  病情分析：癫痫病具有遗传倾向，尤其是因为基因缺陷引起的癫痫，像染色体的异常或基因突变等因素，这种癫痫是遗传性疾病。如果是继发性癫痫则没有明显的遗传倾向。意见建议：建议癫痫病患者尤其是孕产妇等特殊人群，一定要尽早去正规医院的神经科就诊，配合临床完善脑电图和颅内核磁等相关检查，以尽早明确病因，就因采取有针对性的治疗。平时的时候癫痫病患者要注意规律作息，注意保持充足的睡眠，饮食方面注意规律清淡，忌食辛辣和戒烟酒等。
  俎国良 主治医师邹平市中医院

  2021-09-16 602次

• 肝癌是遗传性疾病吗
  肝癌一般不是遗传性疾病，如果患者出现肝癌，需要到正规医院就诊进行治疗。肝癌是指肝脏的恶性肿瘤，肝癌的发病原因可能是感染肝炎病毒、肝硬化以及感染黄曲霉素等原因引起的，也可能是其他脏器的恶性肿瘤转移至肝脏导致的。目前临床上尚没有明确的数据可以证明肝癌一定会遗传，它不属于遗传性疾病。如果患者出现了肝癌的症
  王东 主任医师北京大学人民医院

  2022-09-23 121次

• 新生儿会有哪些遗传性疾病
  胎儿的遗传性疾病可分为四类：一、染色体遗传疾病，主要是染色体发生异常导致的疾病，如唐氏综合征。二、单基因遗传病，如常见的白化病、血友病等等。三、多基因遗传病包括无脑儿、脊柱裂、唇腭裂等等。四、线粒体遗传病，最麻烦的就是遗传性疾病，这类疾病治疗起来非常的缓慢，而且死亡率和残废率较高，常见的遗传病有蚕豆
  王志新 主任医师中日友好医院

  2022-01-21 693次