问基因突变造成小儿癫痫怎么回事

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• 肺癌为何要做基因突变的检查

  肺癌做基因突变的检查是为了对患者进行更精准、更个性化的靶向药治疗。基因突变主要是晚期肺癌患者的检查，肺癌的诊断第一有影像学诊断，就是通过CT，第二是病理学诊断，就是把穿刺或者是手术的标本在显微镜下看，看是鳞癌、腺癌，还是小细胞癌等等，但是这个分类其实也是非常粗的。再进一步是对标本进行分子病理学检查，尤其是腺癌患者，因为腺癌患者进展是最快的，出现的靶向药是最多，靶向药针对的就是各个基因突变的靶点，所以为了知道患者能不能用靶向药，就需要进行基因突变的检查。常见的几个基因，比如EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、BRAF基因，还有KRAS基因等等。有些基因是有药物可以治的，有些基因其实是治疗效果是比较差的，甚至存在耐药的或者是容易复发的，所以有了基因突变检测，能够对患者进行更精准的、更个性化的治疗。

  

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  王冲 主治医师首都医科大学附属北京胸科医院

  2021-09-24 1783次

• 癫痫怎么回事

  癫痫是由于大脑皮质神经元的网络超同步化放电所致，是神经系统常见的慢性发作性疾病。癫痫发作及癫痫的病因大致可以分为结构性、代谢性、遗传性、免疫性、感染性和不明原因。目前将癫痫发作分为4个基本类别：局灶性发作、全面性发作、未知起源的发作和未分类的发作。其中局灶性的癫痫发作可以进一步细分为，运动性癫痫发作、感觉性癫痫发作、自主神经性癫痫发作等。局灶性的癫痫也叫部分性癫痫发作，指初始起始的临床表现和脑电图改变，提示神经元的网络初始激活仅局限于一侧大脑半球的局部。全面性的癫痫发作指初始起始的临床的表现和脑电图改变，提示一开始为双侧大脑半球。不过癫痫患者只要经过正规的抗癫痫治疗，其实70%的患者发作是可以得到有效控制，而其中有50%到60%的患者经过两到五年的治疗是可以痊愈的，完全可以像正常人一样工作生活。

  

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  郑水顺 副主任医师漳州市医院

  2020-05-14 2183次

• 基因突变造成小儿癫痫怎么回事
  有一些癫痫是和一些基因的突变有关系的。因为，人体是存在染色体，染色体上存在基因，每一个个体其实在基因上都是有差异的，如果存在这种基因的变异，可能会导致患者出现这种基因病，基因病可能会诱发患者出现癫痫发作。比如有一些基因病，尤其是一些遗传性的基因病，容易出现神经元的异常放电，神经元异常放电，会导致患者出现癫痫发作。对于这一些患者，一般来说，是需要积极的用药物来终止患者癫痫发作，以免患者出现癫痫持续状态，诱发脑水肿，甚至有一些会对中枢神经系统，造成永久性的损伤。
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  陈丽平 主治医师吉安市中心人民医院

  2019-05-12 12605次

• 基因突变多囊肾严重吗
  基因突变多囊肾是比较严重，虽然在早期的时候患者表现的不是很重，但是这种疾病会逐渐的发展，早晚得进入到肾衰尿毒症阶段，所以这种疾病总体来说还是比较严重。多囊肾就是基因突变的一种疾病，是由于基因突变以后，肾小管呈囊性扩张，逐渐增大，最后就会形成囊肿，而且这种囊肿不是单发，而是多发，两个肾脏都会出现。随着病情的逐渐进展，到了后期肾脏正常的组织会逐渐消失，都会被这种囊肿所占据，所以肾脏排毒排水的能力就会降低甚至消失，而且部分的内分泌功能，比如促进造血的功能以及钙磷代谢调节的功能也会丧失，这就会引起一系列的病理改变，这些都可能导致患者死亡。因此，这种疾病总体来说是比较危险。
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  韩正斌 主治医师枣庄矿业集团中心医院

  2019-11-04 1984次

• 基因突变多囊肾严重吗
  病情分析：基因突变多囊肾肾功能会逐渐异常，最终导致尿毒症，如果在医师的指导下进行充分规律的血液透析治疗，病情一般不严重，除非发生囊肿的破裂，大出血等。意见建议：基因突变多囊肾在肾功能异常之前可应用药物来减慢肾囊肿的增长速度，在肾功能异常后也可以通过纠正贫血，控制血压，调节电解质酸碱平衡来延缓肾功能衰竭的进展。进入尿毒症期，也有血液透析，腹膜透析以及肾移植保驾护航。
  张静静 主治医师聊城市第二人民医院

  2020-07-06 1302次

• 基因突变的小孩会怎样
  基因突变会影响智力及听力发育，导致色盲、夜盲症等，如果基因突变不是很严重的话，不会影响到正常的生活和交际，父母们可以不必过分的担心。但是如果严重，就需要找到导致基因突变的真正原因，从而针对性的进行治疗。
  孔琦 主治医师大连市妇女儿童医疗中心

  2018-11-21 10103次

• 基因突变的原因
  基因突变的原因比较复杂，一般有X射线等物理因素、亚硝酸等化学因素，或者不明原因的生物因素等外部因素；还有内部因素，如基因中脱氧核苷酸的数量、顺序、种类改变导致的基因突变。1、外部因素：物理因素：X射线、激光、紫外线、伽马射线等。化学因素：亚硝酸、黄曲霉素、碱基类似物等。或者还有某些不明原因、性质的生
  王志新 主任医师中日友好医院

  2022-05-13 12814次

• 基因突变的特点
  基因突变是一种普遍存在的生物界现象，它的特点可有以下几种：1.基因突变的有害性和有利性大多数基因的突变，对生物的生长与发育往往是有害的。可能会导致基因原有功能丧失；基因间及相关代谢过程的协调关系被破坏；性状变异、个体发育异常，生存竞争与生殖能力下降，甚至死亡――致死突变。突变的有害和有利性是相对的，
  毛之奇 主任医师中国人民解放军总医院

  2018-10-22 280800次