问什么是染色体矮小症

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• 两性畸形染色体

  两性畸形的染色体，都可能有哪些表现呢，两性畸形的发病原因，可能是从几种方面来表现，染色体的核型表现是一方面，两性畸形的染色体的核型，可能表现为45X0缺失一条，或者是47XXY，或47XYY，是比较明显的。还有一些人，是几种染色体的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色体，但是又可以查到45X0，或者是46XY。这种嵌合的染色体，就是在染色体的核型表现上，可能不是完全正常的表现的形态，不单单只有46XX，或46XY。这种正常的表现型，而染色体的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因为两性畸形是在染色体核型，性腺的器官，还有激素水平，三方都要正常表达，并且正常发挥作用，才能够形成正常的男性或女性。

  

  01:33
  李峰永 副主任医师中国医学科学院整形外科医院

  2018-11-07 8609次

• 先天性血管瘤是染色体问题吗

  先天性血管瘤不是染色体的问题，不是由于染色体的异常导致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的发病机制是由于在血管发生的过程当中，就已经有异常血管的增殖，所以才会在生下来以后就出现先天性血管瘤。染色体是携带遗传物质的载体，父亲和母亲各有一组染色体遗传给孩子。如果染色体在细胞分裂的过程当中出现异常了，比如染色体没有分开，就会出现染色体的问题，像21-三体综合征，它是21号染色体出现了三个，就会出现相应的临床症状，比如眼距增宽、智力落后、发育落后等情况都是染色体的问题。所以先天性血管瘤跟染色体是没有关系的，它是一种在生长发育过程当中得的疾病，不会遗传。

  

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  成伟 副主任医师首都医科大学附属北京儿童医院

  2021-09-14 954次

• 染色体缺失矮小症
  这个是先天性的染色体异常缺失了一条x性染色体，现在这个情况只能是预防不能治疗，性染色体异常疾病名称为染色体缺失性的矮小症，出现率为一千分之一。核型：45x46xx：45x46，xxp：46xpq，主要的临床表现就是身材矮小。临床上矮小症有三个特点：第一、身高低于同龄的人、同性别的正常人两个标准差以上。第二、生长速度小于每年四公分。第三、x线骨龄落后于同年龄同性别正常值的两岁以上。第四、生长激素的激发试验异常，血浆当中生长激素峰值偏低上几个条件确诊之后，可以确定是矮小症，染色体需要抽血做化验。
  语音时长 1:57”
  南玄花 主治医师长春市儿童医院

  2018-11-07 4369次

• 矮小症是染色体问题吗
  染色体异常会导致得矮小症，遗传的染色体来自两个方面，一方面是父腹或者是母传递而来，既有遗传而来。因为在配配子形成过程中或受精卵卵裂过程中，新发生的染色体突变。儿童矮小症的话一般常见于生长激素分泌不足，如果是伴有智力异常的话那需要考虑甲状腺功能不足引起的，如果是染色体的问题的话一般是很难治愈的。意见及建议，先做染色体及生长激素相关的检查，必要的时候结合甲状腺功能检查。此外，内分泌异常导致身体矮小的可能性也很大，一般常见于生长激素分泌不足，如果伴有智力异常的话，就要考虑甲状腺功能不足引起的，如果染色体的问题的引起的话，一般是很难治的。
  语音时长 1:47”
  南玄花 主治医师长春市儿童医院

  2018-11-06 3154次

• 矮小症是染色体问题吗
  矮小症最常见的疾病为生长激素缺乏症，其他有环境和精神因素引起的矮小、染色体病变引起的特纳综合症、慢性疾病（如营养不良、慢性肾脏疾病、先天性心脏病、慢性哮喘等）引起的矮小症。如果是染色体的问题的话，一般是很难治愈的，建议先做个染色体及生长激素相关检查。
  周小凤 副主任医师首都医科大学宣武医院

  2018-12-14 1202次

• 矮小症是染色体异常吗
  矮小症的原因很多，可能会是不明原因的矮小，也就是特发性矮小，还有甲状腺功能减低，生长激素缺乏等等。女孩子具有染色体发育的异常，比如卵巢发育不良，可以引起矮小了，还有一些先天遗传代谢性的疾病，也可能存在染色体的问题。
  苏德泉 主治医师复旦大学附属儿科医院

  2018-12-08 1301次

• 什么是同源染色体
  同源染色体是指具有相同形状、大小和功能并控制相应基因信息的一对染色体。同源染色体是生物学的一个概念，同源染色体的一个来自父亲，一个来自母亲，精子和卵子包含相同的遗传信息，因此当结合时两条遗传成分和结构基本相似的染色体被称为一对同源染色体，判断同源染色体也需要考虑一些因素，一般来说，是指二倍体生物细胞
  林彬 主治医师上海市第一妇婴保健院

  2022-05-19 7557次

• 什么是染色体病
  染色体病是由于各种原因引起的染色体数目或者结构异常的疾病，通常累及数个甚至上百个基因，常造成机体多发畸形，智力低下，生长发育迟缓和多系统功能障碍，又称为染色体畸变综合症。染色体疾病在新生儿中的总发病率为0.6%。根据畸变率涉及的染色体可以分为常染色体病和性染色体病两大类，其中性染色体病占0.22%，
  王志新 主任医师中日友好医院

  2021-12-15 317次