问想确认一下血串联质谱遗传代谢检查结果是否
2020-09-28 2534次
病情描述：
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遗传代谢病能治好吗遗传代谢病主要是因为遗传缺陷，或者是基因缺陷导致的问题。绝大部分，我们如果要是不能把他的基因编辑回原来正常基因的话，绝大部分是不能治好的。所以我们这种遗传缺陷的遗传代谢病的小朋友，临床上很多就需要终身的治疗。但是我们这些小朋友，很多遗传代谢病的小朋友，通过药物治疗，我们可以叫做临床治愈，就是他这个小朋友在临床上表现的跟正常人完全一样。像我们比较常见的一些苯丙酮尿症的一些小朋友，甲基丙二酸血症的一些遗传代谢病的小朋友，甚至是那种全羧化酶缺乏症。这种小朋友，实际上我们通过适当的药物治疗，长期的终生的一个治疗，他可以跟正常的小朋友完全一模一样，可以健康地存活成长。但是他的基因，因为他这个缺陷，目前的技术没办法完全彻底修复。所以，他在基因层面是不能治愈的，但是在临床层面，我们有很多遗传代谢病是可以治愈的。
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郝虎
副主任医师中山大学附属第六医院
2018-12-11 16540次
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肺功能检查结果及意义肺功能检查是通过对呼吸流速、容量、压力等的测定和呼吸气体成分的分析，了解肺部功能状况。肺功能检查主要包括通气功能、换气功能、弥散功能、支气管舒张试验、支气管激发试验等。通过对肺功能检查可以对疾病进行诊断，判断疾病治疗效果。还可以了解肺功能障碍程度及其分类，同时还可以对手术病人手术耐受性进行评估，判断患者是否能耐受手术，评价肺功能损伤可复性，对术前检查有一定的帮助。肺功能检查是哮喘和慢阻肺的主要诊断依据，建议四十岁以上人群、常吸烟的患者常规做肺功能检查，能够早期诊断、早期干预、缓解肺功能下降和疾病的进展。
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赵燕
副主任医师河北工程大学附属医院
2022-03-27 2802次
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肝炎检查结果是什么一般来说，肝炎的检查，在进行肝功能检查的时候，转氨酶比如谷丙转氨酶、谷草转氨酶会有明显的偏高，胆红素的指标也会有明显的偏高，比如总胆红素、直接胆红素、间接胆红素等这些指标都会有明显的偏高。在进行腹部彩超检查的时候，会有一些肝脏的体积增大，脾脏增大等。通过联合患者的一些临床症状，还有辅助的检查，其实很多都可以得到诊断，要从病因入手，加强护肝降酶等综合治疗，绝大部分的患者都是可以得到有效的控制，病情都是可以痊愈。语音时长 01:08”
熊洪海
主治医师吉安市中心人民医院
2019-08-11 2257次
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遗传代谢病遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽或者蛋白组成的酶、受体、载体发生遗传缺陷，也就是编码这些多肽蛋白的基因发生突变而导致的疾病，又称之为遗传代谢异常或者先天性的代谢缺陷。遗传代谢病有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单机遗传病，包括代谢大分子类疾病，包括溶酶体，线粒体疾病，代谢的小分子疾病，包括氨基酸，有机酸，脂肪翻等。遗传代谢病，一部分病因由遗传导致，还有一部分是后天基因突变导致。在临床表现上多种多样，神经系统异常，代谢性酸中毒，酮症酸中毒，严重的呕吐，肝脏肿大，肝功能不全，特殊气味，皮肤毛发异常，眼部异常，耳聋，甚至有可能会表现为痴呆、脑瘫、昏迷，严重的会导致死亡。语音时长 1:30”
张化勇
副主任医师聊城市第二人民医院
2018-11-17 8447次
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遗传代谢病检查是检查什么遗传代谢病检查是检查患者是否患有先天性遗传病，通常包括血分析、尿分析、血糖、血电解质、肝肾功能、胆红素、血氨、血气分析等。遗传代谢病检查是一种简易、快速和廉价的血斑试验，通过这种筛查可以及早发现患者是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。样本多采用静脉血或干血片，可检测大分子类遗传代谢
易树华
副主任医师中国医学科学院血液病医院
2022-04-21 1754次
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血乳酸高多少怀疑遗传代谢血乳酸水平异常升高时，我们可能会怀疑是否与遗传代谢疾病有关。遗传代谢病是一类由基因突变导致的疾病，这些突变会影响体内物质的代谢过程，包括乳酸的代谢。当乳酸在血液中积累过多，可能指示着某种遗传代谢异常。首先，血乳酸的升高可能与丙酮酸代谢障碍相
赵声明
主任医师北京医院
2024-09-27 0次
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新生儿遗传代谢病筛查串联质谱检测结果为可不要担心，这种情况需要再次复查一下
郑金彪
副主任医师威县人民医院
2021-01-06 2805次
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串联质谱阳性你好，还有哪里不舒服
李颖
副主任医师中国人民解放军第88医院
2020-05-07 2804次
