先天性粘多糖综合征是残疾吗

先天性粘多糖综合征不是残疾。

先天性粘多糖综合征,是先天性隐性遗传性疾病,多是隔代遗传,主要表现是粘多糖沉积、粗糙面容、前额突出、眉毛浓密、眼睛突出、眼睑肿胀、鼻梁平,是一种特殊的丑陋面容,还可伴有肝脾肿大、智力障碍以及其它的畸形,如角膜混浊,大多数孩子寿命都不是很长,所以要在妊娠期间去检测是否有胎儿的营养不良、致畸等情况。

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